Prospective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study
Chabanon A, Seferian AM, Daron A, Péréon Y, Cances C, Vuillerot C, De Waele L, Cuisset JM, Laugel V, Schara U, Gidaro T, Gilabert S, Hogrel JY, Baudin PY, Carlier P, Fournier E, Lowes LP, Hellbach N, Seabrook T, Toledano E, Annoussamy M, Servais L; NatHis-SMA study group.
PLoS One. 2018. 26;13(7):e0201004.
Données à l’inclusion, incluant les données MFM, de 81 patients inclus dans l’histoire naturelle de la maladie de l’Amyotrophie Spinale Infantile (ASI) Nathis-SMA.
Articles dans les revues scientifiques
Analysis of Different Device Interactions in a Virtual Reality Task in Individuals With Duchenne Muscular Dystrophy-A Randomized Controlled Trial
de Freitas BL, da Silva TD, Crocetta TB, Massetti T, de Araújo LV, Coe S, Dawes H, Caromano FA, Monteiro CBM. Front Neurol. 2019 Jan 29;10:24.L'objectif de l'étude était de comparer les performances de patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne à effectuer...
Longitudinal reliability of outcome measures in patients with Duchenne muscular dystrophy.
Nagy S, Schädelin S, Hafner P, Bonati U, Scherrer D, Ebi S, Schmidt S, Orsini AL, Bieri O, Fischer D.Muscle Nerve. 2020. 61(1), 63-68. Dans cette étude rétrospective, la fiabilité longitudinale des critères de jugement cliniques et radiologiques a été analysée chez 29...
Longitudinal changes in clinical outcome measures in COL6-related dystrophies and LAMA2-related dystrophies.
Jain MS, Meilleur K, Kim E, Norato G, Waite M, Nelson L, McGuire M, Duong T, Keller K, Lott DJ, Glanzman A, Rose K, Main M, Fiorini C, Chrismer I, Linton M, Punjabi M, Elliott J, Tounkara F, Vasavada R, Logaraj R, Winkert J, Donkervoort S, Leach M, Dastgir J, Hynan L,...
Effect of Combination l-Citrulline and Metformin Treatment on Motor Function in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial
Hafner P, Bonati U, Klein A, Rubino D, Gocheva V, Schmidt S, Schroeder J, Bernert G, Laugel V, Steinlin M, Capone A, Gloor M, Bieri O, Hemkens LG, Speich B, Zumbrunn T, Gueven N, Fischer D.JAMA Netw Open. 2019. 2;2(10):e1914171. Résultats d'un essai clinique...
Tamoxifen in Duchenne muscular dystrophy (TAMDMD): study protocol for a multicenter, randomized, placebo-controlled, double-blind phase 3 trial.
Nagy S, Hafner P, Schmidt S, Rubino-Nacht D, Schädelin S, Bieri O, Fischer D. Trials. 2019. 20(1), 637. Protocole d'une étude multicentrique, randomisée, en double aveugle, contrôlée contre placebo de phase III visant à démontrer l'innocuité et l'efficacité du...
Adult MTM1-related myopathy carriers: Classification based on deep phenotyping
Cocanougher BT, Flynn L, Yun P, Jain M, Waite M, Vasavada R, Wittenbach JD, de Chastonay S, Chhibber S, Innes AM, MacLaren L, Mozaffar T, Arai AE, Donkervoort S, Bönnemann CG, Foley AR.Neurology. 2019. 93 (16), e1535-e1542. Résultats d'une étude de cohorte réalisée au...