Maladies neuromusculaires (MNM) : mise au point
Commare MC.
Lett Med Phys Readap 2008. 24 ; 15-19.
Mise au point des circonstances de la découverte d’une maladie neuromusculaire, du diagnostic de la maladie, des bilans à effectuer (dont la MFM pour tester la fonction musculaire) et la prise en charge.
mots clés : maladies neuromusculaires, prise en charge multidisciplinaire, kinésithérapie, insertion socio-familiale
Articles dans les revues scientifiques
Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study
Audic F, de la Banda MGG, Bernoux D, Ramirez-Garcia P, Durigneux J, Barnerias C, Isapof A, Cuisset JM, Cances C, Richelme C, Vuillerot C, Laugel V, Ropars J, Altuzarra C, Espil-Taris C, Walther-Louvier U, Sabouraud P, Chouchane M, Vanhulle C, Trommsdorff V, Pervillé...
Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, Béhin A, Bouhour F, Echaniz-Laguna A, Magot A, Nadaj-Pakleza A, Orlikowski D, Sacconi S, Salort-Campana E, Solé G, Tard C, Zagnoli F, Jean-Yves H, Hamroun D, Laforêt P; French Pompe Study Group J Inherit Metab Dis. 2020. doi:...
Muscle MRI: A biomarker of disease severity in Duchenne muscular dystrophy? A systematic review
Ropars J, Gravot F, Ben Salem D, Rousseau F, Brochard S, Pons C. Neurology. 2020. 94(3):117-133. Revue de la littérature qui vise à évaluer la relations entre les mesures d'IRM musculaire et la sévérité de la maladie dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).Les...
Timed immersion expiration measures in patients with muscular dystrophies
Voos MC, Goya PSA, de Freitas BL, Pires AMT, Favero FM, Caromano FA. Arch Physiother. 2020 18;10:4. doi: 10.1186/s40945-020-0074-3. eCollection 2020. Le but de l'étude était de décrire l'évolution de l'expiration chez 57 patients atteints de dystrophies musculaires...
Evaluation of Speed-Accuracy Trade-Off in a Computer Task to Identify Motor Difficulties in Individuals With Duchenne Muscular Dystrophy – A Cross-Sectional Study
da Silva TD, Ribeiro-Papa DC, Coe S, Malheiros SRP, Massetti T, Meira Junior CM, Nicolai Ré AH, Collett J, Monteiro CBM, Dawes H. Res Dev Disabil. 2020. 96:103541. L'objectif de cette étude était d'évaluer le temps de mouvement requis lors de tâches de différents...
The Use of the Gait Profile Score and Gait Variable Score in Individuals With Duchenne Muscular Dystrophy
de Souza MA, Cezarani A, Lizzi EAD, Davoli GBQ, Mattiello SM, Jones R, Mattiello-Sverzut ACJ Biomech. 2020. 98, 109485. Etude de l'applicabilité du "Gait Deviation Index" (GDI) et du "Gait Profile Score" (GPS) chez des patients atteints de Dystrophie Musculaire de...