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Articles dans les revues scientifiques
Longitudinal reliability of outcome measures in patients with Duchenne muscular dystrophy.
Nagy S, Schädelin S, Hafner P, Bonati U, Scherrer D, Ebi S, Schmidt S, Orsini AL, Bieri O, Fischer D.Muscle Nerve. 2020. 61(1), 63-68. Dans cette étude rétrospective, la fiabilité longitudinale des critères de jugement cliniques et radiologiques a été analysée chez 29...
lire plusLongitudinal changes in clinical outcome measures in COL6-related dystrophies and LAMA2-related dystrophies.
Jain MS, Meilleur K, Kim E, Norato G, Waite M, Nelson L, McGuire M, Duong T, Keller K, Lott DJ, Glanzman A, Rose K, Main M, Fiorini C, Chrismer I, Linton M, Punjabi M, Elliott J, Tounkara F, Vasavada R, Logaraj R, Winkert J, Donkervoort S, Leach M, Dastgir J, Hynan L,...
lire plusEffect of Combination l-Citrulline and Metformin Treatment on Motor Function in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial
Hafner P, Bonati U, Klein A, Rubino D, Gocheva V, Schmidt S, Schroeder J, Bernert G, Laugel V, Steinlin M, Capone A, Gloor M, Bieri O, Hemkens LG, Speich B, Zumbrunn T, Gueven N, Fischer D.JAMA Netw Open. 2019. 2;2(10):e1914171. Résultats d'un essai clinique...
lire plusTamoxifen in Duchenne muscular dystrophy (TAMDMD): study protocol for a multicenter, randomized, placebo-controlled, double-blind phase 3 trial.
Nagy S, Hafner P, Schmidt S, Rubino-Nacht D, Schädelin S, Bieri O, Fischer D. Trials. 2019. 20(1), 637. Protocole d'une étude multicentrique, randomisée, en double aveugle, contrôlée contre placebo de phase III visant à démontrer l'innocuité et l'efficacité du...
lire plusAdult MTM1-related myopathy carriers: Classification based on deep phenotyping
Cocanougher BT, Flynn L, Yun P, Jain M, Waite M, Vasavada R, Wittenbach JD, de Chastonay S, Chhibber S, Innes AM, MacLaren L, Mozaffar T, Arai AE, Donkervoort S, Bönnemann CG, Foley AR.Neurology. 2019. 93 (16), e1535-e1542. Résultats d'une étude de cohorte réalisée au...
lire plusClinical trial readiness to solve barriers to drug development in FSHD (ReSolve): protocol of a large, international, multi-center prospective study.
LoRusso S, Johnson NE, McDermott MP, Eichinger K, Butterfield RJ, Carraro E, Higgs K, Lewis L, Mul K, Sacconi S, Sansone VA, Shieh P, van Engelen B, Wagner K, Wang L, Statland JM, Tawil R; ReSolve Investigators and the FSHD CTRN.BMC Neurol. 2019. 10;19(1):224....
lire plusAssociation Between Health-Related Quality of Life and Motor Function in Ambulant and Nonambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients
Gocheva V, Schmidt S, Orsini AL, Hafner P, Schaedelin S, Rueedi N, Weber P, Fischer D.J Child Neurol. 2019. 34(14), 873-885. Cette étude transversale a montré des corrélations modérées ou élevées entre différents aspects de laqualité de vie de patients atteints de...
lire plusCross-cultural Adaptation and Multi-centric Validation of the Motor Function Measure Chinese Version (MFM-32-CN) for Patients with Neuromuscular Diseases
Huang M, Cao J, Sun J, Li W, Qin L, Li H, Zhai C, Huang W, Gui T, Zhang K, Wang J, Vuillerot C, Wang Y, Dai M.Dev Neurorehabil. 2019. doi: 10.1080/17518423.2019.1642413. Étude de validation d'une version chinoise de la MFM-32, la MFM-32-CN.Lien PubMed Mots clés :...
lire plusMotor Function Performance in Individuals with RYR1-Related Myopathies
Witherspoon JW, Vuillerot C, Vasavada RP, Waite MR, Shelton M, Chrismer IC, Jain MS, Meilleur KG. Muscle Nerve. 2019. 60(1),80-87. Étude de l'histoire naturelle de la maladie sur une durée de 6 mois de 34 personnes atteintes de myopathie liée à RYR1 (RYR1-RM) .Les...
lire plusX-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study
Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, Chê V, Schara U, Gangfuß A, D'Amico A, Dowling JJ, Darras BT, Daron A, Hernandez A, de Lattre C, Arnal JM, Mayer M, Cuisset JM, Vuillerot C, Fontaine S1, Bellance R, Biancalana V, Buj-Bello A, Hogrel JY, Landy H, Servais...
lire plusMeasurements of Motor Function and Other Clinical Outcome Parameters in Ambulant Children with Duchenne Muscular Dystrophy
Nagy S, Schmidt S, Hafner P, Klein A, Rubino-Nacht D, Gocheva V, Bieri O, Vuillerot C, Bonati U, Fischer D.J Vis Exp. 2019. (143), e58784. Discussion au format vidéo portant sur les critères de jugement, dont la MFM, utilisés dans l'essai clinique "Treatment with...
lire plusAnalysis of motor and respiratory function in Duchenne muscular dystrophy patients
Luiz LC, Lima Marson FA, Almeida CCB, Contrera Toro AAD, Nucci A, Ribeiro JD. Respir Physiol Neurobiol. 2019. 262:1-11. Évaluation des déficiences motrice et respiratoire de 19 patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD).Les patients non ambulants...
lire plusAssessment of disease progression in dysferlinopathy: A 1-year cohort study
Moore U, Jacobs M, James MK, Mayhew AG, Fernandez-Torron R, Feng J, Cnaan A, Eagle M, Bettinson K, Rufibach LE, Lofra RM, Blamire AM, Carlier PG, Mittal P, Lowes LP, Alfano L, Rose K, Duong T, Berry KM, Montiel-Morillo E, Pedrosa-Hernández I, Holsten S, Sanjak M,...
lire plusDisease duration and disability in dysfelinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests.
Gómez-Andrés D, Díaz J, Munell F, Sánchez-Montáñez Á, Pulido-Valdeolivas I, Suazo L, Garrido C, Quijano-Roy S, Bevilacqua JA. Muscle Nerve. 2019. 59(4), 436-444. La manière dont les schémas d'imagerie changent au cours de l'évolution de la maladie dans la...
lire plusTwo-minute versus 6-minute walk distances during 6-minute walk test in neuromuscular disease: Is the 2-minute walk test an effective alternative to a 6-minute walk test?
Witherspoon JW, Vasavada R, Logaraj RH, Waite M, Collins J, Shieh C, Meilleur K, Bönnemann C, Jain M.Eur J Paediatr Neurol. 2019. 23 (1), 165-170. L'objectif principal de l'étude est d'étudier l'utilité du test de marche de 2 minutes (2MWT) chez des patients atteints...
lire plusCorrelation of phenotype with genotype and protein structure in RYR1-related disorders
Todd JJ, Sagar V, Lawal TA, Allen C, Razaqyar MS, Shelton MS, Chrismer IC, Zhang X, Cosgrove MM, Kuo A, Vasavada R, Jain MS, Waite M, Rajapakse D, Witherspoon JW, Wistow G, Meilleur KG. J Neurol. 2018. 265(11), 2506-2524. Les variants du gène du récepteur 1 de la...
lire plusNusinersen in spinal muscular atrophy type 1 patients older than 7 months: A cohort study
Aragon-Gawinska K, Seferian AM, Daron A, Gargaun E, Vuillerot C, Cances C, Ropars J, Chouchane M, Cuppen I, Hughes I, Illingworth M, Marini-Bettolo C, Rambaud J, Taytard J, Annoussamy M, Scoto M, Gidaro T, Servais L. Neurology. 2018. 91(14), e1312-e1318. Etude visant...
lire plusFunctional assessment tools in children with Pompe disease: A pilot comparative study to identify suitable outcome measures for the standard of care
Ricci F, Brusa C, Rossi F, Rolle E, Placentino V, Berardinelli A, Pagliardini V, Porta F, Spada M, Mongini T. Eur J Paediatr Neurol 2018. 22(6),1103-1109. La progression de la maladie de Pompe a été évaluée chez 8 patients jeunes.A partir de résultats de l’étude, les...
lire plusProtocol for a phase II, monocentre, double-blind, placebo-controlled, cross-over trial to assess efficacy of pyridostigmine in patients with spinal muscular atrophy types 2-4 (SPACE trial)
Stam M, Wadman RI, Wijngaarde CA, Bartels B, Asselman FL, Otto LAM, Goedee HS, Habets LE, de Groot JF, Schoenmakers MAGC, Cuppen I, van den Berg LH, van der Pol WL. BMJ Open. 2018. 30;8(7):e019932. Protocole de l'étude "SPACE trial" dans laquelle la MFM est utilisée...
lire plusProspective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study
Chabanon A, Seferian AM, Daron A, Péréon Y, Cances C, Vuillerot C, De Waele L, Cuisset JM, Laugel V, Schara U, Gidaro T, Gilabert S, Hogrel JY, Baudin PY, Carlier P, Fournier E, Lowes LP, Hellbach N, Seabrook T, Toledano E, Annoussamy M, Servais L; NatHis-SMA study...
lire plusMathematical Disease Progression Modeling in Type 2/3 Spinal Muscular Atrophy
Jacqmin P, Gieschke R, Delor I, Snoeck E, Vianna E, Vuillerot C, Sanwald Ducray P.Muscle Nerve. 2018. 58(4):528-535. Présentation d'un modèle mathématique qui décrit empiriquement le développement et la détérioration de la fonction musculaire évaluée par les 3...
lire plusIs Going Beyond Rasch Analysis Necessary to Assess the Construct Validity of a Motor Function Scale?
Guillot T, Roche S, Rippert P, Hamroun D, Iwaz J, Ecochard R, Vuillerot C; the MFM Study Group.Arch Phys Med Rehabil. 2018. 99(9), 1776-1782.e9. Comparaison de la qualité de l'ajustement du modèle d'analyse factorielle confirmatoire (AFC) et du modèle de Rasch...
lire plusFunctional outcome measures for infantile Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review
Mandarakas MR, Rose KJ, Sanmaneechai O, Menezes MP, Refshauge KM, Burns J J Peripher Nerv Syst. 2018 Mar 9. doi: 10.1111/jns.12258. Revue systématique de critères de jugement utilisables chez des enfants atteints de Charcot-Marie-Tooth (CMT) âgés de 0 à 3 ans. Les...
lire plusTimed function tests, motor function measure, and quantitative thigh muscle MRI in ambulant children with Duchenne muscular dystrophy: A cross-sectional analysis
Schmidt S, Hafner P, Klein A, Rubino-Nacht D, Gocheva V, Schroeder J, Naduvilekoot Devasia A, Zuesli S, Bernert G, Laugel V, Bloetzer C, Steinlin M, Capone A, Gloor M, Tobler P, Haas T, Bieri O, Zumbrunn T, Fischer D, Bonati U Neuromuscul Disord. 2018....
lire plusCorticosteroids in Duchenne muscular dystrophy: impact on the motor function measure sensitivity to change and implications for clinical trials
Schreiber A, Brochard S, Rippert P, Fontaine-Carbonnel S, Payan C, Poirot I, Hamroun D, Vuillerot C Dev Med Child Neurol. 2018. 60(2):185-191.L'objectif de l'étude était d'étudier chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) l'évolution des...
lire plusTurkish version of the Motor Function Measure Scale (MFM-32) forneuromuscular diseases: a cross-cultural adaptation, reliability, and validity study
Inal HS, Tarakçi E, Tarakçi D, Aksoy G, Mergen Kiliç S, Beser H, Beser Ç, Özdinçler AR, Durmus Tekçe H, Parman FY, Deymeer F, Oflazer ZP Turk J Med Sci. 2017. 19;47(6):1826-1833. Etude visant à tester la fiabilité et la validité d'une traduction et adaptation...
lire plusLong term longitudinal study of muscle function in patients with glycogen storage disease type IIIa
Decostre V, Laforêt P, De Antonio M, Kachetel K, Canal A, Ollivier G, Nadaj-Pakleza A, Petit FM, Wahbi K, Fayssoil A, Eymard B, Behin A, Labrune P, Hogrel JY Mol Genet Metab. 2017. 122(3):108-116. Résultats préliminaires d'une étude longitudinale évaluant chez des...
lire plusAdding quantitative muscle MRI to the FSHD clinical trial toolbox
Mul K, Vincenten SCC, Voermans NC, Lemmers RJLF, van der Vliet PJ, van der Maarel SM, Padberg GW, Horlings CGC, van Engelen BGM Neurology. 2017. 14;89(20):2057-2065. Etude, à partir d'une cohorte de 140 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale...
lire plusSafety and efficacy of olesoxime in patients with type 2 or non-ambulatory type 3 spinal muscular atrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2 trial
Bertini E, Dessaud E, Mercuri E, Muntoni F, Kirschner J, Reid C, Lusakowska A, Comi GP, Cuisset JM, Abitbol JL, Scherrer B, Ducray PS, Buchbjerg J, Vianna E, van der Pol WL, Vuillerot C, Blaettler T, Fontoura P; Olesoxime SMA Phase 2 Study Investigators Lancet Neurol....
lire plusImprovements in motor tasks through the use of smartphone technology for individuals with Duchenne muscular dystrophy
Capelini CM, da Silva TD, Tonks J, Watson S, Alvarez MPB, de Menezes LDC, Favero FM, Caromano FA, Massetti T, de Mello Monteiro CBNeuropsychiatr Dis Treat. 2017. 18(13):2209-2217. L'objectif principal de l'étude était de vérifier si des sujets atteints de la...
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