Modalités de l’utilisation de l’alpha-glucosidase recombinante humaine (Myosine TM) et du suivi des patients adultes
Annane D, Caillaud C, Laforêt P, Maire I, Nicolino M, Orlikovski D.
Recommandations du Comité d’Evaluation du traitement de la maladie de Pompe 2008.
Il est recommandé de pratiquer une MFM initialement puis tous les 6 mois ou annuellement par le centre de référence du patient dans le protocole de suivi de la prise de Myosime chez la forme adulte de la maladie de Pompe.
mots clés : maladie de Pompe, Myosyme, recommandations, protocole, essais cliniques
Articles dans les revues scientifiques
Quantitative MRI can detect subclinical disease progression in muscular dystrophy.
Fischmann A, Hafner P, Fasler S, Gloor M, Bieri O, Studler U, Fischer D. J Neurol. 2012. 259(8): 1648-54. L'objectif de cette étude était de comparer différentes méthodes d'IRM quantitatives et semi-quantitatives pour valider les paramètres cliniques dans le suivi...
The assisted 6-minute cycling test to assess endurance in children with a neuromuscular disorder.
Jansen M, De Jong M, Coes HM, Eggermont F, Van Alfen N, De Groot IJ. Muscle Nerve. 2012. 46(4): 520-3. Développement d'un test "assisted 6-minute cycling" permettant d'évaluer l'endurance de patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne .La MFM est utilisée...
Muscular involvement assessed by MRI correlates to motor function measurement values in oculopharyngeal muscular dystrophy
Fischmann A, Gloor M, Fasler S, Haas T, Rodoni Wetzel R, Bieri O, Wetzel S, Heinimann K, Scheffler K, Fischer D. J Neurol 2011. 258: 1333–1340. La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une dystrophie musculaire progressive du squelette caractérisée par un...
Impaired Mandibular Function in Spinal Muscular Atrophy Type II: Need for Early Recognition
van Bruggen HW, van den Engel-Hoek L, van der Pol WL, de Wijer A, de Groot IJ, Steenks MH. J Child Neurol. Nov 2011. 26: 1392 - 1396. L’objectif de cette étude est d’évaluer la fonction mandibulaire de jeunes patients atteints de SMA. L’altération de la fonction...
Idebenone for the treatment of Duchenne muscular dystrophy (Protocol)
Geng J, Dong J, Jiang K, Shen L, Wu T, Ni H, Shi LL, Wang G, Wu HThe Cochrane Library 2011. Présentation d’un protocole visant à évaluer l’efficacité de l’ibedenone sur la force musculaire, la fonction musculaire, la fonction respiratoire, la fonction cardiaque et la...
High-frequency, low-intensity vibrations increase bone mass and muscle strength in upper limbs, improving autonomy in disabled children
Reyes ML, Hernandez M, Holmgren LJ, Sanhueza E, Escobar RG. J Bone Miner Res, 2011. 26(8): 1759-66. L’objectif de cette étude était d’évaluer l’efficacité et la sécurité de vibrations haute fréquence et à faible intensité chez des patients handicapés. L’étude était...