Recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA) in adult patients with severe respiratory failure due to Pompe disease
Orlikowski D, Pellegrini N, Prigent H, Laforêt P, Carlier R, Carlier P, Eymard B, Lofaso F, Annane D.
Neuromuscul Disord. 2011. 21(7):477-82.
Cette étude exploratoire, prospective, ouverte, a étudié l’effet de 12 mois de thérapie de remplacement d’unr enzyme recombinante chez 5 patients adultes atteints de la maladie de Pompe sévère.
Les fonction motrices et respiratoires, le testing musculaire et la spirométrie ont été évalués. En ce qui concerne la fonction motrice évaluée par la MFM, 3 patients en fauteuil roulant au début de l’étude ont montré une amélioration de leur motricité axiale et proximale et 2 patients ont montré une amélioration de leur position debout et des transferts.
L’alpha alglucosidase semble permettre une stabilisation, voire une légère amélioration, de la force musculaire et de la fonction respiratoire chez des patients atteints de la maladie de Pompe sévère.
Mots clés: Maladie de Pompe, Alfa alglucosidase, Traitement enzymatique substitutif, rhGAA
Articles dans les revues scientifiques
Motor Function Measure Scale (MFM): New Instrument for Follow-Up Brazilian Patients with Neuromuscular Disease
Iwabe C, Nucci A, Pfeilsticker BHM, Magna LA. Muscular Dystrophy ed.Croacia : Intech. 2012. 303-320. Chapitre de livre présentant la validation et l'applicabilité de la version portugaise de la MFM. Lien Articles dans les revues scientifiques
Upper limb function in adults with Duchenne muscular dystrophy
Bartels G, Pangalila RF, Bergen MP, Cobben NAM, Stam HJ, Roebroeck ME. J Rehabil Med 2011. 43(9) : 770-5. Cette étude illustre la grande variabilité existante dans la fonction du membre supérieur chez les patients adultes porteur d'une dystrophie musculaire de...
Fonction musculaire et atteinte d’organes dans la dystrophie myotonique de type 1
Pruna L, Machado F, Louis L, Vassé G, Kaminsky P. Revue Neurologie 2011. 167: 23-28. Le but de cette étude, réalisée auprès de 69 patients porteurs d'une dystrophie myotonique de type 1, était d'évaluer les corrélations entre le score MFM et certaines atteintes...
Regional body composition and functional impairment in patients with Myotonic Dystrophy
Pruna L, Chatelin J, Pascal-Vigneron V, Kaminsky P. Muscle nerve 2011. 44(4) : 503-8. Dans cette étude, l'indice de masse, l'indice de masse non grasse et la déficience fonctionnelle sont examinés chez 48 patients porteurs d'une dystrophie myotonique de type 1 et 48...
Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management.
Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C, DMD Care Considerations Working Group. Lancet Neurol 2010. 9(1):77-93. La MFM est citée dans cet article comme outil...
Physical training in boys with Duchenne Muscular Dystrophy: the protocol of the No Use is Disuse study.
Jansen M, de Groot IJ, van Alfen N, Geurts AC. BMC Pediatr 2010. 10: 55. Le protocole de l’étude NUD (No Use is Disuse) a pour objectif d’examiner si un entraînement physique de faible intensité chez des patients DMD est bénéfique en terme de préservation de...