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Recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA) in adult patients with severe respiratory failure due to Pompe disease

Orlikowski D, Pellegrini N, Prigent H, Laforêt P, Carlier R, Carlier P, Eymard B, Lofaso F, Annane D.
Neuromuscul Disord. 2011. 21(7):477-82.
Cette étude exploratoire, prospective, ouverte, a étudié l’effet de 12 mois de thérapie de remplacement d’unr enzyme recombinante chez 5 patients adultes atteints de la maladie de Pompe sévère. 
Les fonction motrices et respiratoires, le testing musculaire et la spirométrie ont été évalués. En ce qui concerne la fonction motrice évaluée par la MFM, 3 patients en fauteuil roulant au début de l’étude ont montré une amélioration de leur motricité axiale et proximale et 2 patients ont montré une amélioration de leur position debout et des transferts. 
L’alpha alglucosidase semble permettre une stabilisation, voire une légère amélioration, de la force musculaire et de la fonction respiratoire chez des patients atteints de la maladie de Pompe sévère.

Lien PubMed

Mots clés: Maladie de Pompe, Alfa alglucosidase, Traitement enzymatique substitutif, rhGAA 

 

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