Registre Français de la maladie de Pompe. Caractérisation d’une cohorte de 126 patients adultes
P. Laforêt, K. Laloui, B. Granger, D. Hamroun, N. Taouagh, JY. Hogrel, D. Orlikowski, F. Bouhour, A. Lacour, E. Salort-Campana, I. Penisson-Besnier, S. Sacconi, F. Zagnoli, F. Chapon, B. Eymard, C. Desnuelle, J. Pouget et le French Pompe Registry Study Group
Revue neurologique. 2013. 169:595-602.
Le registre français de la maladie de Pompe a été crée en 2004, avec pour objectif initial d’étudier l’histoire naturelle des patients atteints de la forme adulte de la maladie de Pompe. Depuis la commercialisation de l’enzymothérapie substitutive par alglucosidase alfa (Myozyme1) en 2006, ce registre a aussi permis le recueil de données cliniques et biologiques pour l’ensemble des patients adultes actuellement traités en France.
Cette étude décrit les principales caractéristiques cliniques et moléculaires des 126 patients adultes qui ont été suivis. La MFM, qui a été utilisée pour évaluer le niveau de dégradation de la fonction musculaire des patients, semble être un outil utile, en particulier le domaine D1, dans la maladie de Pompe. Une bonne corrélation entre les scores MFM et 6MWT confirme l’importance de la MFM dans le suivi des patients atteints de maladie de Pompe.
Mots clés : Maladie de Pompe, Registre de la maladie de Pompe, Déficit en alpha-glucosidase acide
Articles dans les revues scientifiques
Dysphagia in spinal muscular atrophy type II: More than a bulbar problem?
van den Engel-Hoek L, Erasmus CE, van Bruggen HW, de Swart BJM, Sie LTL, Steenks MH, de Groot IJ. Neurology 2009. 73: 1787-1791. La déglutition des aliments solides et liquides de 6 enfants avec une SMA de type II et de 6 enfants sains de 6 à 13 ans a été étudiée en...
Modalités de l’utilisation de l’alpha-glucosidase recombinante humaine (Myosine TM) et du suivi des patients adultes
Annane D, Caillaud C, Laforêt P, Maire I, Nicolino M, Orlikovski D. Recommandations du Comité d'Evaluation du traitement de la maladie de Pompe 2008. Il est recommandé de pratiquer une MFM initialement puis tous les 6 mois ou annuellement par le centre de référence du...
Maladies neuromusculaires (MNM) : mise au point
Commare MC. Lett Med Phys Readap 2008. 24 ; 15-19. Mise au point des circonstances de la découverte d'une maladie neuromusculaire, du diagnostic de la maladie, des bilans à effectuer (dont la MFM pour tester la fonction musculaire) et la prise en charge.mots clés :...
Motor Function Measure: portuguese version and relability analysis.
Iwabe C., Miranda-Pfeilsticker BH., Nucci A. Rev Bras Fisioter 2008. 24 : 15-19 L'objectif de l'étude est de réaliser une traduction portugaise de la MFM et de confirmer la fiabilité inter et intra observateur de la MFM auprès de patients brésiliens. mots clés :...
La mesure de fonction motrice, outil d’évaluation clinique des maladies neuromusculaires. Etude de validation.
Bérard C, Payan C, Fermanian J, Girardot F et le groupe d’étude MFM. Revue Neurologique. 2006. 162 : 485-493. Description des phases de développement et de validation de la Mesure de Fonction Motrice, et analyse de sa sensibilité au changement réalisée entre octobre...
A motor function measure scale for neuromuscular diseases. Construction and validation study.
Bérard C, Payan C, Hodgkinson I, Fermanian J and the MFM collaborative study group. Neuromuscular Disorders. 2005. 15 : 463-470. Etude de validation d'une nouvelle échelle d'évaluation de la fonction motrice développée pour les maladies neuromusculaires, la MFM....