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Registre Français de la maladie de Pompe. Caractérisation d’une cohorte de 126 patients adultes

P. Laforêt, K. Laloui, B. Granger, D. Hamroun, N. Taouagh, JY. Hogrel, D. Orlikowski, F. Bouhour, A. Lacour, E. Salort-Campana, I. Penisson-Besnier, S. Sacconi, F. Zagnoli, F. Chapon, B. Eymard, C. Desnuelle, J. Pouget et le French Pompe Registry Study Group 
Revue neurologique. 2013. 169:595-602.
Le registre français de la maladie de Pompe a été crée en 2004, avec pour objectif initial d’étudier l’histoire naturelle des patients atteints de la forme adulte de la maladie de Pompe. Depuis la commercialisation de l’enzymothérapie substitutive par alglucosidase alfa (Myozyme1) en 2006, ce registre a aussi permis le recueil de données cliniques et biologiques pour l’ensemble des patients adultes actuellement traités en France.
Cette étude décrit les principales caractéristiques cliniques et moléculaires des 126 patients adultes qui ont été suivis. La MFM, qui a été utilisée pour évaluer le niveau de dégradation de la fonction musculaire des patients, semble être un outil utile, en particulier le domaine D1, dans la maladie de Pompe. Une bonne corrélation entre les scores MFM et 6MWT confirme l’importance de la MFM dans le suivi des patients atteints de maladie de Pompe. 

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Mots clés : Maladie de Pompe, Registre de la maladie de Pompe, Déficit en alpha-glucosidase acide 

 

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