Diaphragmatic dysfunction in Collagen VI myopathies
Quijano-Roy S, Khirani S, Colella M, Ramirez A, Aloui S, Wehbi S, de Becdelievre A, Carlier RY, Allamand V, Richard P, Azzi V, Estournet B, Fauroux B.
Neuromuscul Disord. 2014. 24(2):125-33.
Etude pilote visant à caractériser le phénotype des muscles respiratoires chez les patients atteints d’une mutation du gène COL6. La fonction pulmonaire, les gaz du sang, la force musculaire et la mécanique respiratoire ont été mesurés chez 7 patients entre 2002 et 2012. La capacité vitale forcée distingue le groupe modéré (> 60% attendu) des autres groupes (<50% attendu). Cette distinction a également été possible à l’aide de la MFM. La dysfonction diaphragmatique au repos a été observée chez tous les patients » Early-Severe » et « Moderate-Progressive ».
Mots clés : myopathide Bethléem, myopathie liée à CO-VI, diaphragme, Mesure de Fonction Motrice, fonction respiratoire, dystrophie musculaire congénitale Ullrich, imagerie par résonance magnétique musculaire de tout le corps
Articles dans les revues scientifiques
Health-related quality of life, self-reported impairments and activities of daily living in relation to muscle function in post-polio syndrome
Gocheva V, Hafner P, Orsini AL, Schmidt S, Schaedelin S, Rueedi N, Rubino-Nacht D, Weber P, Fischer D. J Patient Rep Outcomes. 2020. 16;4(1):59. Étude de la qualité de vie liée à la santé (HRQOL), des déficiences autodéclarées et des activités de la vie quotidienne et...
Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study
Audic F, de la Banda MGG, Bernoux D, Ramirez-Garcia P, Durigneux J, Barnerias C, Isapof A, Cuisset JM, Cances C, Richelme C, Vuillerot C, Laugel V, Ropars J, Altuzarra C, Espil-Taris C, Walther-Louvier U, Sabouraud P, Chouchane M, Vanhulle C, Trommsdorff V, Pervillé...
Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, Béhin A, Bouhour F, Echaniz-Laguna A, Magot A, Nadaj-Pakleza A, Orlikowski D, Sacconi S, Salort-Campana E, Solé G, Tard C, Zagnoli F, Jean-Yves H, Hamroun D, Laforêt P; French Pompe Study Group J Inherit Metab Dis. 2020. doi:...
Muscle MRI: A biomarker of disease severity in Duchenne muscular dystrophy? A systematic review
Ropars J, Gravot F, Ben Salem D, Rousseau F, Brochard S, Pons C. Neurology. 2020. 94(3):117-133. Revue de la littérature qui vise à évaluer la relations entre les mesures d'IRM musculaire et la sévérité de la maladie dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).Les...
Timed immersion expiration measures in patients with muscular dystrophies
Voos MC, Goya PSA, de Freitas BL, Pires AMT, Favero FM, Caromano FA. Arch Physiother. 2020 18;10:4. doi: 10.1186/s40945-020-0074-3. eCollection 2020. Le but de l'étude était de décrire l'évolution de l'expiration chez 57 patients atteints de dystrophies musculaires...
Evaluation of Speed-Accuracy Trade-Off in a Computer Task to Identify Motor Difficulties in Individuals With Duchenne Muscular Dystrophy – A Cross-Sectional Study
da Silva TD, Ribeiro-Papa DC, Coe S, Malheiros SRP, Massetti T, Meira Junior CM, Nicolai Ré AH, Collett J, Monteiro CBM, Dawes H. Res Dev Disabil. 2020. 96:103541. L'objectif de cette étude était d'évaluer le temps de mouvement requis lors de tâches de différents...