Molecular therapeutic strategies for spinal muscular atrophies: current and future clinical trials
Zanetta C, Nizzardo M, Simone C, Monguzzi E, Bresolin N, Comi GP, Corti S.
Clin Ther. 2014. 1;36(1):128-40.
Cette revue donne un aperçu général des principaux aspects qui doivent être pris en compte lors de la conception d’un essai clinique efficace et résume les essais les plus prometteurs actuellement en développement ou planifiés pour le traitement de l’Amyotrophie Spinale Infantile (ASI).
Mots clés : Etude clinique, thérapie génique, ISIS- SMNRx, olesoxime, oligonucléotides, petites molécules, Amyotrophie Spinale Infantile
Articles dans les revues scientifiques
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Assessment of disease progression in dysferlinopathy: A 1-year cohort study
Moore U, Jacobs M, James MK, Mayhew AG, Fernandez-Torron R, Feng J, Cnaan A, Eagle M, Bettinson K, Rufibach LE, Lofra RM, Blamire AM, Carlier PG, Mittal P, Lowes LP, Alfano L, Rose K, Duong T, Berry KM, Montiel-Morillo E, Pedrosa-Hernández I, Holsten S, Sanjak M,...
Disease duration and disability in dysfelinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests.
Gómez-Andrés D, Díaz J, Munell F, Sánchez-Montáñez Á, Pulido-Valdeolivas I, Suazo L, Garrido C, Quijano-Roy S, Bevilacqua JA. Muscle Nerve. 2019. 59(4), 436-444. La manière dont les schémas d'imagerie changent au cours de l'évolution de la maladie dans la...
Two-minute versus 6-minute walk distances during 6-minute walk test in neuromuscular disease: Is the 2-minute walk test an effective alternative to a 6-minute walk test?
Witherspoon JW, Vasavada R, Logaraj RH, Waite M, Collins J, Shieh C, Meilleur K, Bönnemann C, Jain M.Eur J Paediatr Neurol. 2019. 23 (1), 165-170. L'objectif principal de l'étude est d'étudier l'utilité du test de marche de 2 minutes (2MWT) chez des patients atteints...
Correlation of phenotype with genotype and protein structure in RYR1-related disorders
Todd JJ, Sagar V, Lawal TA, Allen C, Razaqyar MS, Shelton MS, Chrismer IC, Zhang X, Cosgrove MM, Kuo A, Vasavada R, Jain MS, Waite M, Rajapakse D, Witherspoon JW, Wistow G, Meilleur KG. J Neurol. 2018. 265(11), 2506-2524. Les variants du gène du récepteur 1 de la...
Nusinersen in spinal muscular atrophy type 1 patients older than 7 months: A cohort study
Aragon-Gawinska K, Seferian AM, Daron A, Gargaun E, Vuillerot C, Cances C, Ropars J, Chouchane M, Cuppen I, Hughes I, Illingworth M, Marini-Bettolo C, Rambaud J, Taytard J, Annoussamy M, Scoto M, Gidaro T, Servais L. Neurology. 2018. 91(14), e1312-e1318. Etude visant...