Results of a two-year pilot study of clinical outcome measures in collagen VI- and laminin alpha2-related congenital muscular dystrophies
Meilleur KG, Jain MS, Hynan LS, Shieh CY, Kim E, Waite M, McGuire M, Fiorini C, Glanzman AM, Main M, Rose K, Duong T, Bendixen R, Linton MM, Arveson IC, Nichols C, Yang K, Fischbeck KH, Wagner KR, North K, Mankodi A, Grunseich C, Hartnett EJ, Smith M, Donkervoort S, Schindler A, Kokkinis A, Leach M, Foley AR, Collins J, Muntoni F, Rutkowski A, Bönnemann CG.
Neuromuscul Disord. 2015. 25(1):43-54.
Résultats d’une étude pilote visant à évaluer la faisabilité, la fiabilité et la validité de différents outils d’évaluation, dont la MFM-32, chez 33 sujets avec une Dystrophie Musculaire Congénitale (DMC) de type COL6 ou LAMA2.
La MFM-32 a montré une bonne fiabilité inter-observateur (0,92) et une bonne cohérence interne (0,96). La MFM-32 montre une bonne validité concomitante avec la Capacité vitale Forcée (CVF), la North Star Ambulatory Assessment (NSAA), l’Hammersmith Functional Motor Scale (HFMS), des tests fonctionnels chronométrés, la Measure of Activity Limitations (ACTIVLIM) et la Quality of Upper Extremity Skills Test (QUEST) (corrélations de 0,623 à 0,936).
La MFM-32 peut donc être utilisée de façon fiable chez les 2 sous types de DMC étudiés, COL6 et LAMA2.
Mots clés : Critère de jugement clinique, Dystrophie musculaire à collagène 6, Dystrophie Laminin alpha 2, Echelles de fonction motrice, Maladie neuromusculaire
Articles dans les revues scientifiques
Health-related quality of life, self-reported impairments and activities of daily living in relation to muscle function in post-polio syndrome
Gocheva V, Hafner P, Orsini AL, Schmidt S, Schaedelin S, Rueedi N, Rubino-Nacht D, Weber P, Fischer D. J Patient Rep Outcomes. 2020. 16;4(1):59. Étude de la qualité de vie liée à la santé (HRQOL), des déficiences autodéclarées et des activités de la vie quotidienne et...
Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study
Audic F, de la Banda MGG, Bernoux D, Ramirez-Garcia P, Durigneux J, Barnerias C, Isapof A, Cuisset JM, Cances C, Richelme C, Vuillerot C, Laugel V, Ropars J, Altuzarra C, Espil-Taris C, Walther-Louvier U, Sabouraud P, Chouchane M, Vanhulle C, Trommsdorff V, Pervillé...
Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, Béhin A, Bouhour F, Echaniz-Laguna A, Magot A, Nadaj-Pakleza A, Orlikowski D, Sacconi S, Salort-Campana E, Solé G, Tard C, Zagnoli F, Jean-Yves H, Hamroun D, Laforêt P; French Pompe Study Group J Inherit Metab Dis. 2020. doi:...
Muscle MRI: A biomarker of disease severity in Duchenne muscular dystrophy? A systematic review
Ropars J, Gravot F, Ben Salem D, Rousseau F, Brochard S, Pons C. Neurology. 2020. 94(3):117-133. Revue de la littérature qui vise à évaluer la relations entre les mesures d'IRM musculaire et la sévérité de la maladie dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).Les...
Timed immersion expiration measures in patients with muscular dystrophies
Voos MC, Goya PSA, de Freitas BL, Pires AMT, Favero FM, Caromano FA. Arch Physiother. 2020 18;10:4. doi: 10.1186/s40945-020-0074-3. eCollection 2020. Le but de l'étude était de décrire l'évolution de l'expiration chez 57 patients atteints de dystrophies musculaires...
Evaluation of Speed-Accuracy Trade-Off in a Computer Task to Identify Motor Difficulties in Individuals With Duchenne Muscular Dystrophy – A Cross-Sectional Study
da Silva TD, Ribeiro-Papa DC, Coe S, Malheiros SRP, Massetti T, Meira Junior CM, Nicolai Ré AH, Collett J, Monteiro CBM, Dawes H. Res Dev Disabil. 2020. 96:103541. L'objectif de cette étude était d'évaluer le temps de mouvement requis lors de tâches de différents...