Results of a two-year pilot study of clinical outcome measures in collagen VI- and laminin alpha2-related congenital muscular dystrophies
Meilleur KG, Jain MS, Hynan LS, Shieh CY, Kim E, Waite M, McGuire M, Fiorini C, Glanzman AM, Main M, Rose K, Duong T, Bendixen R, Linton MM, Arveson IC, Nichols C, Yang K, Fischbeck KH, Wagner KR, North K, Mankodi A, Grunseich C, Hartnett EJ, Smith M, Donkervoort S, Schindler A, Kokkinis A, Leach M, Foley AR, Collins J, Muntoni F, Rutkowski A, Bönnemann CG.
Neuromuscul Disord. 2015. 25(1):43-54.
Résultats d’une étude pilote visant à évaluer la faisabilité, la fiabilité et la validité de différents outils d’évaluation, dont la MFM-32, chez 33 sujets avec une Dystrophie Musculaire Congénitale (DMC) de type COL6 ou LAMA2.
La MFM-32 a montré une bonne fiabilité inter-observateur (0,92) et une bonne cohérence interne (0,96). La MFM-32 montre une bonne validité concomitante avec la Capacité vitale Forcée (CVF), la North Star Ambulatory Assessment (NSAA), l’Hammersmith Functional Motor Scale (HFMS), des tests fonctionnels chronométrés, la Measure of Activity Limitations (ACTIVLIM) et la Quality of Upper Extremity Skills Test (QUEST) (corrélations de 0,623 à 0,936).
La MFM-32 peut donc être utilisée de façon fiable chez les 2 sous types de DMC étudiés, COL6 et LAMA2.
Mots clés : Critère de jugement clinique, Dystrophie musculaire à collagène 6, Dystrophie Laminin alpha 2, Echelles de fonction motrice, Maladie neuromusculaire
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Jain MS, Meilleur K, Kim E, Norato G, Waite M, Nelson L, McGuire M, Duong T, Keller K, Lott DJ, Glanzman A, Rose K, Main M, Fiorini C, Chrismer I, Linton M, Punjabi M, Elliott J, Tounkara F, Vasavada R, Logaraj R, Winkert J, Donkervoort S, Leach M, Dastgir J, Hynan L,...
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Hafner P, Bonati U, Klein A, Rubino D, Gocheva V, Schmidt S, Schroeder J, Bernert G, Laugel V, Steinlin M, Capone A, Gloor M, Bieri O, Hemkens LG, Speich B, Zumbrunn T, Gueven N, Fischer D.JAMA Netw Open. 2019. 2;2(10):e1914171. Résultats d'un essai clinique...
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Cocanougher BT, Flynn L, Yun P, Jain M, Waite M, Vasavada R, Wittenbach JD, de Chastonay S, Chhibber S, Innes AM, MacLaren L, Mozaffar T, Arai AE, Donkervoort S, Bönnemann CG, Foley AR.Neurology. 2019. 93 (16), e1535-e1542. Résultats d'une étude de cohorte réalisée au...