Frequency and Phenotype of Myotubular Myopathy Amongst Danish Patients with Congenital Myopathy Older than 5 Years
Werlauff U, Petri, H, Witting N, Vissing J.
Journal of Neuromuscular Diseases. 2015. 2(2):167-174.
Quatre-vingt-quatre patients Danois atteints myoptahie centro nucléaire ont été évalués par des tests musculaires, des tests fonctionnels (dont la MFM), des biopsies musculaires, les niveaux de créatine kinase plasmatique et des tests génétiques.
Les résultats montrent que la myoptahie centro nucléaire par mutations DNM2 est la forme la plus commune chez les patients danois.
Mots clés: Maladie neuromusculaire, myopathie centro nucléaire, épidémiologie, génétique
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