Diagnostic et histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne
Desguerre I, Laugel V.
Arch Pediatr. 2015. 22(12 Suppl 1):12S24-30.
La myopathie de Duchenne est à ce jour la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant avec une évolution inexorable, progressive conduisant au décès dans la troisième décennie. L’amélioration de la survie est liée à l’amélioration de la prise en charge orthopédique, au dépistage précoce des complications cardiaques et respiratoires mais aucune thérapeutique curative n’est applicable à ce jour en dehors des pistes pharmacogénétiques récentes.
L’identification d’« outcome measures » comme le score de 6 min de marche, le score MFM, le testing musculaire manuel ou de biomarqueurs est indispensable pour le suivi des patients et les études collaboratives.
Articles dans les revues scientifiques
Electrical impedance myography (EIM) in individuals with COL6 and LAMA2 congenital muscular dystrophy: a cross-sectional and two-year analysis
Nichols C, Jain MS, Meilleur KG, Wu T, Collins J, Waite MR, Dastgir J, Salman A, Donkervoort S, Duong T, Keller K, Leach ME, Lott DJ, McGuire MN, Nelson L, Rutkowski A, Vuillerot C, Bönnemann CG, Lehky TJ. Muscle Nerve. 2018. 57(1):54-60. L'objectif de cette étude...
Short-TERM Neuromuscular Electrical Stimulation Training of the Tibialis Anterior Did Not Improve Strength and Motor Function in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients
Doix AM, Roeleveld K, Garcia J, Lahaut P, Tanant V, Fournier-Mehouas M, Desnuelle C, Colson SS, Sacconi S Am J Phys Med Rehabil. 2017. 96(4):e56-e63. Etude prospective sur 10 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) et 10...
Upper extremity outcome measures for collagen VI-related myopathy and LAMA2-related muscular dystrophy
Bendixen RM, Butrum J, Jain MS, Parks R, Hodsdon B, Nichols C, Hsia M, Nelson L, Keller KC, McGuire M, Elliott JS, Linton MM, Arveson IC, Tounkara F, Vasavada R, Harnett E, Punjabi M, Donkervoort S, Dastgir J, Leach ME, Rutkowski A, Waite M, Collins J, Bönnemann CG,...
Reliability of home-based, motor function measure in hereditary neuromuscular diseases
Ruiz-Cortes X, Ortiz-Corredor F, Mendoza-Pulido C J Int Med Res. 2017. 45(1):261-271. L'objectif de cette étude est de comparer la fiabilité d'une passation de la MFM à la maison du patient ou dans un service clinique. Les résultats montrent une fidélité inter...
Longitudinal Functional and NMR Assessment of Upper Limbs in Duchenne Muscular Dystrophy
Hogrel JY, Wary C, Moraux A, Azzabou N, Decostre V, Ollivier G, Canal A, Lilien C, Ledoux I, Annoussamy M, Reguiba N, Gidaro T, Le Moing AG, Cardas R, Voit T, Carlier PG, Servais L. Neurology. 2016. 15;86(11):1022-30. Vingt-cinq patients atteint de DMD avec saut...
Treatment with L-citrulline in patients with post-polio syndrome: study protocol for a single-center, randomised, placebo-controlled, double-blind trial
Schmidt S, Gocheva V, Zumbrunn T, Rubino-Nacht D, Bonati U, Fischer D, Hafner P Trials. 2017. 9;18(1):116. Protocole d'une étude randomisée, en double aveugle, avec placebo, visant à déterminer si un traitement à base de L-citruline montre un effet positif sur des...