Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function
Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suárez-Cuartín G, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J; Spanish Pompe Study Group.
PLoS One. 2016. 6;11(10):e0163493.
L’objectif de l’étude est d’étudiée l’utilisation de l’IRM musculaire chez des patients atteints de forme tardive de la maladie de Pompe.
Une forte corrélation est trouvée entre la MFM-20 et les scores MRC (Muscle Research Council scale) et les scores d’IRM T1w.
Articles dans les revues scientifiques
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Witherspoon JW, Vasavada R, Logaraj RH, Waite M, Collins J, Shieh C, Meilleur K, Bönnemann C, Jain M.Eur J Paediatr Neurol. 2019. 23 (1), 165-170. L'objectif principal de l'étude est d'étudier l'utilité du test de marche de 2 minutes (2MWT) chez des patients atteints...
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Nusinersen in spinal muscular atrophy type 1 patients older than 7 months: A cohort study
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