Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function
Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suárez-Cuartín G, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J; Spanish Pompe Study Group.
PLoS One. 2016. 6;11(10):e0163493.
L’objectif de l’étude est d’étudiée l’utilisation de l’IRM musculaire chez des patients atteints de forme tardive de la maladie de Pompe.
Une forte corrélation est trouvée entre la MFM-20 et les scores MRC (Muscle Research Council scale) et les scores d’IRM T1w.
Articles dans les revues scientifiques
Safety and efficacy of olesoxime in patients with type 2 or non-ambulatory type 3 spinal muscular atrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2 trial
Bertini E, Dessaud E, Mercuri E, Muntoni F, Kirschner J, Reid C, Lusakowska A, Comi GP, Cuisset JM, Abitbol JL, Scherrer B, Ducray PS, Buchbjerg J, Vianna E, van der Pol WL, Vuillerot C, Blaettler T, Fontoura P; Olesoxime SMA Phase 2 Study Investigators Lancet Neurol....
Improvements in motor tasks through the use of smartphone technology for individuals with Duchenne muscular dystrophy
Capelini CM, da Silva TD, Tonks J, Watson S, Alvarez MPB, de Menezes LDC, Favero FM, Caromano FA, Massetti T, de Mello Monteiro CBNeuropsychiatr Dis Treat. 2017. 18(13):2209-2217. L'objectif principal de l'étude était de vérifier si des sujets atteints de la...
Long-term follow-up of MRI changes in thigh muscles of patients with Facioscapulohumeral dystrophy: A quantitative study
Fatehi F, Salort-Campana E, Le Troter A, Lareau-Trudel E, Bydder M, Fouré A, Guye M, Bendahan D, Attarian S PLoS One. 2017 Aug 25;12(8):e0183825. L'objectif principal de l'étude était d'étudier longitudinalement les changements qui se produisent dans les muscles de la...
Patients with Duchenne and Becker muscular dystrophies are not more asymmetrical than healthy controls on timed performance of upper limb tasks
Artilheiro MC, Sá CSC, Fávero FM, Caromano FA, Voos MC. Braz J Med Biol Res. 2017. 50(8): e6031. Cette étude visait à étudier les asymétries possibles et les relations entre la performance des membres supérieurs dominants et non dominants chez les patients atteints de...
Reliability and validity analyses of the North Star Ambulatory Assessment in Brazilian Portuguese
Okama LO, Zampieri LM, Ramos CL, Toledo FO, Alves CRJ, Mattiello-Sverzut AC, Mayhew A, Sobreira CFR Neuromuscul Disord. 2017. 27(8):723-729. Etude de validation de l'adaptation interculturelle en portugais de la North Star Ambulatory Assessment.Une corrélation...
Hyperleptinemia in children with autosomal recessive spinal muscular atrophy type I-III
Kölbel H, Hauffa BP, Wudy SA, Bouikidis A, Della Marina A, Schara U PLoS One. 2017. 9;12(3):e0173144. Etude de la prévalence de l'hyperleptinémie dans une population d'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI).La prévalence de l'hyperleptinémie est élevée chez les patients...