Electrical impedance myography (EIM) in individuals with COL6 and LAMA2 congenital muscular dystrophy: a cross-sectional and two-year analysis
Nichols C, Jain MS, Meilleur KG, Wu T, Collins J, Waite MR, Dastgir J, Salman A, Donkervoort S, Duong T, Keller K, Leach ME, Lott DJ, McGuire MN, Nelson L, Rutkowski A, Vuillerot C, Bönnemann CG, Lehky TJ.
Muscle Nerve. 2018. 57(1):54-60.
L’objectif de cette étude est de comparer des mesures de myographie d’impédance électrique avec la fonction, la force et la sévérité de la maladie d’une population avec dystrophie musculaire congénitale.
Mot clés : Myographie d’impédance électrique, maladies neuromusculaires, Dystrophie Musculaire Congénitale, Dystrophies COL6, Dystrophies LAMA2
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Assessment of disease progression in dysferlinopathy: A 1-year cohort study
Moore U, Jacobs M, James MK, Mayhew AG, Fernandez-Torron R, Feng J, Cnaan A, Eagle M, Bettinson K, Rufibach LE, Lofra RM, Blamire AM, Carlier PG, Mittal P, Lowes LP, Alfano L, Rose K, Duong T, Berry KM, Montiel-Morillo E, Pedrosa-Hernández I, Holsten S, Sanjak M,...
Disease duration and disability in dysfelinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests.
Gómez-Andrés D, Díaz J, Munell F, Sánchez-Montáñez Á, Pulido-Valdeolivas I, Suazo L, Garrido C, Quijano-Roy S, Bevilacqua JA. Muscle Nerve. 2019. 59(4), 436-444. La manière dont les schémas d'imagerie changent au cours de l'évolution de la maladie dans la...
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Correlation of phenotype with genotype and protein structure in RYR1-related disorders
Todd JJ, Sagar V, Lawal TA, Allen C, Razaqyar MS, Shelton MS, Chrismer IC, Zhang X, Cosgrove MM, Kuo A, Vasavada R, Jain MS, Waite M, Rajapakse D, Witherspoon JW, Wistow G, Meilleur KG. J Neurol. 2018. 265(11), 2506-2524. Les variants du gène du récepteur 1 de la...
Nusinersen in spinal muscular atrophy type 1 patients older than 7 months: A cohort study
Aragon-Gawinska K, Seferian AM, Daron A, Gargaun E, Vuillerot C, Cances C, Ropars J, Chouchane M, Cuppen I, Hughes I, Illingworth M, Marini-Bettolo C, Rambaud J, Taytard J, Annoussamy M, Scoto M, Gidaro T, Servais L. Neurology. 2018. 91(14), e1312-e1318. Etude visant...