Functional outcome measures for infantile Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review
Mandarakas MR, Rose KJ, Sanmaneechai O, Menezes MP, Refshauge KM, Burns J
J Peripher Nerv Syst. 2018 Mar 9. doi: 10.1111/jns.12258.
Revue systématique de critères de jugement utilisables chez des enfants atteints de Charcot-Marie-Tooth (CMT) âgés de 0 à 3 ans.
Les propriétés de la MFM-20 dans cette population sont discutées.
Mots clés : Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Santé de l’enfant, Etude clinique, Nourrisson, Critères de jugement
Articles dans les revues scientifiques
Disease duration and disability in dysfelinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests.
Gómez-Andrés D, Díaz J, Munell F, Sánchez-Montáñez Á, Pulido-Valdeolivas I, Suazo L, Garrido C, Quijano-Roy S, Bevilacqua JA. Muscle Nerve. 2019. 59(4), 436-444. La manière dont les schémas d'imagerie changent au cours de l'évolution de la maladie dans la...
Two-minute versus 6-minute walk distances during 6-minute walk test in neuromuscular disease: Is the 2-minute walk test an effective alternative to a 6-minute walk test?
Witherspoon JW, Vasavada R, Logaraj RH, Waite M, Collins J, Shieh C, Meilleur K, Bönnemann C, Jain M.Eur J Paediatr Neurol. 2019. 23 (1), 165-170. L'objectif principal de l'étude est d'étudier l'utilité du test de marche de 2 minutes (2MWT) chez des patients atteints...
Correlation of phenotype with genotype and protein structure in RYR1-related disorders
Todd JJ, Sagar V, Lawal TA, Allen C, Razaqyar MS, Shelton MS, Chrismer IC, Zhang X, Cosgrove MM, Kuo A, Vasavada R, Jain MS, Waite M, Rajapakse D, Witherspoon JW, Wistow G, Meilleur KG. J Neurol. 2018. 265(11), 2506-2524. Les variants du gène du récepteur 1 de la...