Functional outcome measures for infantile Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review
Mandarakas MR, Rose KJ, Sanmaneechai O, Menezes MP, Refshauge KM, Burns J
J Peripher Nerv Syst. 2018 Mar 9. doi: 10.1111/jns.12258.
Revue systématique de critères de jugement utilisables chez des enfants atteints de Charcot-Marie-Tooth (CMT) âgés de 0 à 3 ans.
Les propriétés de la MFM-20 dans cette population sont discutées.
Mots clés : Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Santé de l’enfant, Etude clinique, Nourrisson, Critères de jugement
Articles dans les revues scientifiques
Cross-cultural Adaptation and Multi-centric Validation of the Motor Function Measure Chinese Version (MFM-32-CN) for Patients with Neuromuscular Diseases
Huang M, Cao J, Sun J, Li W, Qin L, Li H, Zhai C, Huang W, Gui T, Zhang K, Wang J, Vuillerot C, Wang Y, Dai M.Dev Neurorehabil. 2019. doi: 10.1080/17518423.2019.1642413. Étude de validation d'une version chinoise de la MFM-32, la MFM-32-CN.Lien PubMed Mots clés :...
Motor Function Performance in Individuals with RYR1-Related Myopathies
Witherspoon JW, Vuillerot C, Vasavada RP, Waite MR, Shelton M, Chrismer IC, Jain MS, Meilleur KG. Muscle Nerve. 2019. 60(1),80-87. Étude de l'histoire naturelle de la maladie sur une durée de 6 mois de 34 personnes atteintes de myopathie liée à RYR1 (RYR1-RM) .Les...
X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study
Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, Chê V, Schara U, Gangfuß A, D'Amico A, Dowling JJ, Darras BT, Daron A, Hernandez A, de Lattre C, Arnal JM, Mayer M, Cuisset JM, Vuillerot C, Fontaine S1, Bellance R, Biancalana V, Buj-Bello A, Hogrel JY, Landy H, Servais...