Functional outcome measures for infantile Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review
Mandarakas MR, Rose KJ, Sanmaneechai O, Menezes MP, Refshauge KM, Burns J
J Peripher Nerv Syst. 2018 Mar 9. doi: 10.1111/jns.12258.
Revue systématique de critères de jugement utilisables chez des enfants atteints de Charcot-Marie-Tooth (CMT) âgés de 0 à 3 ans.
Les propriétés de la MFM-20 dans cette population sont discutées.
Mots clés : Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Santé de l’enfant, Etude clinique, Nourrisson, Critères de jugement
Articles dans les revues scientifiques
Measurements of Motor Function and Other Clinical Outcome Parameters in Ambulant Children with Duchenne Muscular Dystrophy
Nagy S, Schmidt S, Hafner P, Klein A, Rubino-Nacht D, Gocheva V, Bieri O, Vuillerot C, Bonati U, Fischer D.J Vis Exp. 2019. (143), e58784. Discussion au format vidéo portant sur les critères de jugement, dont la MFM, utilisés dans l'essai clinique "Treatment with...
Analysis of motor and respiratory function in Duchenne muscular dystrophy patients
Luiz LC, Lima Marson FA, Almeida CCB, Contrera Toro AAD, Nucci A, Ribeiro JD. Respir Physiol Neurobiol. 2019. 262:1-11. Évaluation des déficiences motrice et respiratoire de 19 patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD).Les patients non ambulants...
Assessment of disease progression in dysferlinopathy: A 1-year cohort study
Moore U, Jacobs M, James MK, Mayhew AG, Fernandez-Torron R, Feng J, Cnaan A, Eagle M, Bettinson K, Rufibach LE, Lofra RM, Blamire AM, Carlier PG, Mittal P, Lowes LP, Alfano L, Rose K, Duong T, Berry KM, Montiel-Morillo E, Pedrosa-Hernández I, Holsten S, Sanjak M,...