Motor Function Performance in Individuals with RYR1-Related Myopathies
Witherspoon JW, Vuillerot C, Vasavada RP, Waite MR, Shelton M, Chrismer IC, Jain MS, Meilleur KG.
Muscle Nerve. 2019. 60(1),80-87.
Étude de l’histoire naturelle de la maladie sur une durée de 6 mois de 34 personnes atteintes de myopathie liée à RYR1 (RYR1-RM) .
Les déficits moteurs étaient principalement mis en évidence par le domaine D1 (moyenne MFM-D1 = 71%) à l’inclusion. Les patients étaient stables sur la période de 6 mois.
Mots clés : RYR1, GFT, MFM, Progression de la maladie, Fonction motrice
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