Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, Béhin A, Bouhour F, Echaniz-Laguna A, Magot A, Nadaj-Pakleza A, Orlikowski D, Sacconi S, Salort-Campana E, Solé G, Tard C, Zagnoli F, Jean-Yves H, Hamroun D, Laforêt P; French Pompe Study Group
J Inherit Metab Dis. 2020. doi: 10.1002/jimd.12272.
Cette étude décrit les résultats de 158 patients traités par Thérapie de Remplacement Enzymatique inclus dans un registre français de la maladie de Pompe.
Un modèle en deux phases a permis de décrire les changements dans les scores MFM après la mise en place du traitement. Le score total de la MFM a montré une augmentation initiale significative (6,6% ± 2,3 / an), suivie d’une baisse de -1,13% / an (pente de changement: -7,7 ± 2,3, p <0,01) après 0,5 an. Les sous-scores D1 et D2 ont montré un déclin progressif (-1,0% ± 0,1 / an, p <0,001), tandis que le score D3 a montré un lent déclin progressif (-0,2% ± 0,1 / an, p <0,05), confirmant que la déficience de la fonction musculaire muscle distale est minime dans la maladie de Pompe.
Mots clés : Maladie de Pompe, Sensibilité au changement
Articles dans les revues scientifiques
Cross-sectional retrospective study of muscle function in patients with glycogen storage disease type III
Decostre V, Laforêt P, Nadaj-Pakleza A, De Antonio M, Leveugle S, Ollivier G, Canal A, Kachetel K, Petit F, Eymard B, Behin A, Wahbi K, Labrune P, Hogrel JY Neuromuscul Disord. 2016. 26(9):584-92. Cette étude vise à identifier des mesures de la fonction musculaire...
Facioscapulohumeral dystrophy in children: design of a prospective, observational study on natural history, predictors and clinical impact (iFocus FSHD)
Goselink RJ, Schreuder TH, Mul K, Voermans NC, Pelsma M, de Groot IJ, van Alfen N, Franck B, Theelen T, Lemmers RJ, Mah JK, van der Maarel SM, van Engelen BG, Erasmus CE. BMC Neurol. 2016. 17;16:138. Protocol of a population-based prospective cohort study on...
Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function
Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suárez-Cuartín G, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J; Spanish Pompe Study Group. PLoS One. 2016. 6;11(10):e0163493. L'objectif de l'étude est d'étudiée l'utilisation de l'IRM...
The 6-minute walk test, motor function measure and quantitative thigh muscle MRI in Becker muscular dystrophy: A cross-sectional study
Fischer D, Hafner P, Rubino D, Schmid M, Neuhaus C, Jung H, Bieri O, Haas T, Gloor M, Fischmann A, Bonati U. Neuromuscul Disord. 2016. 26(7):414-22. Etude de la corrélation entre des scores fonctionnels validés, dont la MFM, des tests chronométrés, dont le teste de...
Therapy Taping Method: Therapeutic approach in two children with Duchenne Muscular Dystrophy
Iwabe-Marchese C, Morini NJr. Br J Med Med Res. 2016. 15(3): 1-7. L'objectif de l'étude était d'évaluer l'effet d'un bandage élastique en utilisant le "Therapy Taping Method" chez 2 enfants atteints de DMD. L'échelle Mesure de la Fonction Motrice-20 (MFM-20) a été...
Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials
Richard I, Hogrel JY, Stockholm D, Payan CA, Fougerousse F; Calpainopathy Study Group, Eymard B, Mignard C, Lopez de Munain A, Fardeau M, Urtizberea JA. Ann Clin Transl Neurol. 2016. 4;3(4):248-65. Etude d'observation des manifestations cliniques et de la progression...