Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, Béhin A, Bouhour F, Echaniz-Laguna A, Magot A, Nadaj-Pakleza A, Orlikowski D, Sacconi S, Salort-Campana E, Solé G, Tard C, Zagnoli F, Jean-Yves H, Hamroun D, Laforêt P; French Pompe Study Group
J Inherit Metab Dis. 2020. doi: 10.1002/jimd.12272.
Cette étude décrit les résultats de 158 patients traités par Thérapie de Remplacement Enzymatique inclus dans un registre français de la maladie de Pompe.
Un modèle en deux phases a permis de décrire les changements dans les scores MFM après la mise en place du traitement. Le score total de la MFM a montré une augmentation initiale significative (6,6% ± 2,3 / an), suivie d’une baisse de -1,13% / an (pente de changement: -7,7 ± 2,3, p <0,01) après 0,5 an. Les sous-scores D1 et D2 ont montré un déclin progressif (-1,0% ± 0,1 / an, p <0,001), tandis que le score D3 a montré un lent déclin progressif (-0,2% ± 0,1 / an, p <0,05), confirmant que la déficience de la fonction musculaire muscle distale est minime dans la maladie de Pompe.
Mots clés : Maladie de Pompe, Sensibilité au changement
Articles dans les revues scientifiques
Quantitative muscle MRI: A powerful surrogate outcome measure in Duchenne muscular dystrophy
Bonati U, Hafner P, Schädelin S, Schmid M, Naduvilekoot Devasia A, Schroeder J, Zuesli S, Pohlman U, Neuhaus C, Klein A, Sinnreich M, Haas T, Gloor M, Bieri O, Fischmann A, Fischer D. Neuromuscul Disord. 2015. 25(9):679-85. Cette étude prospective observationnelle a...
Upper limb evaluation and one-year follow up of non-ambulant patients with spinal muscular atrophy: an observational multicenter trial
Seferian AM, Moraux A, Canal A, Decostre V, Diebate O, Le Moing AG, Gidaro T, Deconinck N, Van Parys F, Vereecke W, Wittevrongel S, Annoussamy M, Mayer M, Maincent K, Cuisset JM, Tiffreau V, Denis S, Jousten V, Quijano-Roy S, Voit T, Hogrel JY, Servais L. PLoS One....
Upper limb strength and function changes during a one-year follow-up in non-ambulant patients with Duchenne Muscular Dystrophy: an observational multicenter trial
Seferian AM, Moraux A, Annoussamy M, Canal A, Decostre V, Diebate O, Le Moing AG, Gidaro T, Deconinck N, Van Parys F, Vereecke W, Wittevrongel S, Mayer M, Maincent K, Desguerre I, Thémar-Noël C, Cuisset JM, Tiffreau V, Denis S, Jousten V, Quijano-Roy S, Voit T, Hogrel...
The motor function measure to study limitation of activity in children and adults with Charcot-Marie-Tooth disease
Allard L, Rode G, Jacquin-Courtois S, Pouget MC, Rippert P, Hamroun D, Poirot I, Bérard C, Vuillerot C; le groupe d’étude CMT MFM. Ann Phys Rehabil Med. 2014. 57(9-10):587-99. Etude sur 233 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth âgés de 4 à 86 ans visant...
Reduced mandibular range of motion in Duchenne Muscular Dystrophy: predictive factors
van Bruggen HW, Van Den Engel-Hoek L, Steenks MH, Bronkhorst EM, Creugers NH, de Groot IJ, Kalaykova SI. J Oral Rehabil. 2015. 42(6):430-8. Les objectifs de cette étude est de déterminer si l'amplitude du mouvement mandibulaire dans la Dystrophie Musculaire de...
Is functional dependence of Duchenne muscular dystrophy patients determinant of the quality of life and burden of their caregivers?
Moura MC, Wutzki HC, Voos MC, Resende MB, Reed UC, Hasue RH. Arq Neuropsiquiatr. 2015. 73(1):52-57. L'objectif de cette étude est d'étudier dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne la corrélation la dépendance fonctionnelle et la qualité de vie chez les patients et...