How to Best Measure Disease Progression in Adult Spinal Muscular Atrophy Patients: A Clinical and Neurophysiological Study
da Graça FF, Iwabe C, Nucci A, de Rezende TJR, França MC Jr.
Muscle Nerve 2026 Feb 2. doi: 10.1002/mus.70169
This study aimed to identify the most sensitive clinical, patient-reported, and neurophysiological measures to detect short-term disease progression in untreated adult SMA patients. Amongst every clinician-reported outcomes (MFM, HFMSE, RULM) and patient-reported outcomes (MFIS, CMAP, MUNIX), the MFM was the most sensitive to short-term progression and most closely aligned with neurophysiological markers, supporting its use as primary outcome in clinical trials involving adult SMA patients.
Articles dans les revues scientifiques
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The assisted 6-minute cycling test to assess endurance in children with a neuromuscular disorder.
Jansen M, De Jong M, Coes HM, Eggermont F, Van Alfen N, De Groot IJ. Muscle Nerve. 2012. 46(4): 520-3. Développement d'un test "assisted 6-minute cycling" permettant d'évaluer l'endurance de patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne .La MFM est utilisée...
Muscular involvement assessed by MRI correlates to motor function measurement values in oculopharyngeal muscular dystrophy
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Impaired Mandibular Function in Spinal Muscular Atrophy Type II: Need for Early Recognition
van Bruggen HW, van den Engel-Hoek L, van der Pol WL, de Wijer A, de Groot IJ, Steenks MH. J Child Neurol. Nov 2011. 26: 1392 - 1396. L’objectif de cette étude est d’évaluer la fonction mandibulaire de jeunes patients atteints de SMA. L’altération de la fonction...
Idebenone for the treatment of Duchenne muscular dystrophy (Protocol)
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High-frequency, low-intensity vibrations increase bone mass and muscle strength in upper limbs, improving autonomy in disabled children
Reyes ML, Hernandez M, Holmgren LJ, Sanhueza E, Escobar RG. J Bone Miner Res, 2011. 26(8): 1759-66. L’objectif de cette étude était d’évaluer l’efficacité et la sécurité de vibrations haute fréquence et à faible intensité chez des patients handicapés. L’étude était...