Diaphragmatic dysfunction in Collagen VI myopathies
Quijano-Roy S, Khirani S, Colella M, Ramirez A, Aloui S, Wehbi S, de Becdelievre A, Carlier RY, Allamand V, Richard P, Azzi V, Estournet B, Fauroux B.
Neuromuscul Disord. 2014. 24(2):125-33.
Etude pilote visant à caractériser le phénotype des muscles respiratoires chez les patients atteints d’une mutation du gène COL6. La fonction pulmonaire, les gaz du sang, la force musculaire et la mécanique respiratoire ont été mesurés chez 7 patients entre 2002 et 2012. La capacité vitale forcée distingue le groupe modéré (> 60% attendu) des autres groupes (<50% attendu). Cette distinction a également été possible à l’aide de la MFM. La dysfonction diaphragmatique au repos a été observée chez tous les patients » Early-Severe » et « Moderate-Progressive ».
Mots clés : myopathide Bethléem, myopathie liée à CO-VI, diaphragme, Mesure de Fonction Motrice, fonction respiratoire, dystrophie musculaire congénitale Ullrich, imagerie par résonance magnétique musculaire de tout le corps
Articles dans les revues scientifiques
Clinical trial readiness to solve barriers to drug development in FSHD (ReSolve): protocol of a large, international, multi-center prospective study.
LoRusso S, Johnson NE, McDermott MP, Eichinger K, Butterfield RJ, Carraro E, Higgs K, Lewis L, Mul K, Sacconi S, Sansone VA, Shieh P, van Engelen B, Wagner K, Wang L, Statland JM, Tawil R; ReSolve Investigators and the FSHD CTRN.BMC Neurol. 2019. 10;19(1):224....
Association Between Health-Related Quality of Life and Motor Function in Ambulant and Nonambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients
Gocheva V, Schmidt S, Orsini AL, Hafner P, Schaedelin S, Rueedi N, Weber P, Fischer D.J Child Neurol. 2019. 34(14), 873-885. Cette étude transversale a montré des corrélations modérées ou élevées entre différents aspects de laqualité de vie de patients atteints de...
Cross-cultural Adaptation and Multi-centric Validation of the Motor Function Measure Chinese Version (MFM-32-CN) for Patients with Neuromuscular Diseases
Huang M, Cao J, Sun J, Li W, Qin L, Li H, Zhai C, Huang W, Gui T, Zhang K, Wang J, Vuillerot C, Wang Y, Dai M.Dev Neurorehabil. 2019. doi: 10.1080/17518423.2019.1642413. Étude de validation d'une version chinoise de la MFM-32, la MFM-32-CN.Lien PubMed Mots clés :...
Motor Function Performance in Individuals with RYR1-Related Myopathies
Witherspoon JW, Vuillerot C, Vasavada RP, Waite MR, Shelton M, Chrismer IC, Jain MS, Meilleur KG. Muscle Nerve. 2019. 60(1),80-87. Étude de l'histoire naturelle de la maladie sur une durée de 6 mois de 34 personnes atteintes de myopathie liée à RYR1 (RYR1-RM) .Les...
X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study
Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, Chê V, Schara U, Gangfuß A, D'Amico A, Dowling JJ, Darras BT, Daron A, Hernandez A, de Lattre C, Arnal JM, Mayer M, Cuisset JM, Vuillerot C, Fontaine S1, Bellance R, Biancalana V, Buj-Bello A, Hogrel JY, Landy H, Servais...
Measurements of Motor Function and Other Clinical Outcome Parameters in Ambulant Children with Duchenne Muscular Dystrophy
Nagy S, Schmidt S, Hafner P, Klein A, Rubino-Nacht D, Gocheva V, Bieri O, Vuillerot C, Bonati U, Fischer D.J Vis Exp. 2019. (143), e58784. Discussion au format vidéo portant sur les critères de jugement, dont la MFM, utilisés dans l'essai clinique "Treatment with...