Molecular therapeutic strategies for spinal muscular atrophies: current and future clinical trials
Zanetta C, Nizzardo M, Simone C, Monguzzi E, Bresolin N, Comi GP, Corti S.
Clin Ther. 2014. 1;36(1):128-40.
Cette revue donne un aperçu général des principaux aspects qui doivent être pris en compte lors de la conception d’un essai clinique efficace et résume les essais les plus prometteurs actuellement en développement ou planifiés pour le traitement de l’Amyotrophie Spinale Infantile (ASI).
Mots clés : Etude clinique, thérapie génique, ISIS- SMNRx, olesoxime, oligonucléotides, petites molécules, Amyotrophie Spinale Infantile
Articles dans les revues scientifiques
Functional outcome measures for infantile Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review
Mandarakas MR, Rose KJ, Sanmaneechai O, Menezes MP, Refshauge KM, Burns J J Peripher Nerv Syst. 2018 Mar 9. doi: 10.1111/jns.12258. Revue systématique de critères de jugement utilisables chez des enfants atteints de Charcot-Marie-Tooth (CMT) âgés de 0 à 3 ans. Les...
Timed function tests, motor function measure, and quantitative thigh muscle MRI in ambulant children with Duchenne muscular dystrophy: A cross-sectional analysis
Schmidt S, Hafner P, Klein A, Rubino-Nacht D, Gocheva V, Schroeder J, Naduvilekoot Devasia A, Zuesli S, Bernert G, Laugel V, Bloetzer C, Steinlin M, Capone A, Gloor M, Tobler P, Haas T, Bieri O, Zumbrunn T, Fischer D, Bonati U Neuromuscul Disord. 2018....
Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy: impact on the motor function measure sensitivity to change and implications for clinical trials
Schreiber A, Brochard S, Rippert P, Fontaine-Carbonnel S, Payan C, Poirot I, Hamroun D, Vuillerot C Dev Med Child Neurol. 2018. 60(2):185-191.L'objectif de l'étude était d'étudier chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) l'évolution des...
Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients: a prospective study
Figueroa-Bonaparte S, Llauger J, Segovia S, Belmonte I, Pedrosa I, Montiel E, Montesinos P, Sánchez-González J, Alonso-Jiménez A, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J ; Spanish Pompe group.Sci Rep. 2018. 18;8(1):10898. Dans cette étude, 32 patients atteints de maladie de...
Turkish version of the Motor Function Measure Scale (MFM-32) forneuromuscular diseases: a cross-cultural adaptation, reliability, and validity study
Inal HS, Tarakçi E, Tarakçi D, Aksoy G, Mergen Kiliç S, Beser H, Beser Ç, Özdinçler AR, Durmus Tekçe H, Parman FY, Deymeer F, Oflazer ZP Turk J Med Sci. 2017. 19;47(6):1826-1833. Etude visant à tester la fiabilité et la validité d'une traduction et adaptation...
Long term longitudinal study of muscle function in patients with glycogen storage disease type IIIa
Decostre V, Laforêt P, De Antonio M, Kachetel K, Canal A, Ollivier G, Nadaj-Pakleza A, Petit FM, Wahbi K, Fayssoil A, Eymard B, Behin A, Labrune P, Hogrel JY Mol Genet Metab. 2017. 122(3):108-116. Résultats préliminaires d'une étude longitudinale évaluant chez des...