Long term longitudinal study of muscle function in patients with glycogen storage disease type IIIa
Decostre V, Laforêt P, De Antonio M, Kachetel K, Canal A, Ollivier G, Nadaj-Pakleza A, Petit FM, Wahbi K, Fayssoil A, Eymard B, Behin A, Labrune P, Hogrel JY
Mol Genet Metab. 2017. 122(3):108-116.
Résultats préliminaires d’une étude longitudinale évaluant chez des patients atteints de glycogénose de type III (GSDIII) l’évolution des scores MFM, de tests chronométrés, du test de Purdue et de la force des poignées. Treize patients âgés de 13 à 56 ans ont été suivi sur une période de 5 à 9 ans.
Concernant les score MFM, un déclin des scores est observé à partir de 35 ans.
Mots clés : Déficit en enzyme de débranchement, maladie de stockage de glycogène type III, myopathie métabolique, critère de jugement
Articles dans les revues scientifiques
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Trundell D, Le Scouiller S, Gorni K, Seabrook T, Vuillerot C, SMA MFM Study Group. Neurol Ther. 2020. 9(2):575-584. Étude de la validité et de la fiabilité de la MFM32 chez des personnes atteintes de maladies neuromusculaires, y compris d’amyotrophie spinale infantile...
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Gocheva V, Hafner P, Orsini AL, Schmidt S, Schaedelin S, Rueedi N, Rubino-Nacht D, Weber P, Fischer D. J Patient Rep Outcomes. 2020. 16;4(1):59. Étude de la qualité de vie liée à la santé (HRQOL), des déficiences autodéclarées et des activités de la vie quotidienne et...