What Can We Learn From Assisted Bicycle Training in a Girl With Dystrophinopathy? A Case Study
Huijben J, Jansen M, Ginjaar IN, Lammens M, van Putten M, van Alfen N, de Groot I.
J Child Neurol. 2015. 30(5),659-63.
Etude de cas d’une fille ambulante de 9 ans avec une dystrophinopathie due à une mutation de translocation mosaïque participant à des sessions d’entrainement dynamique. La fille s’est entraîné à la maison, 15 minutes avec ses jambes puis 15 minutes avec ses bras, 5 fois par semaine, pendant 24 semaines. Cette étude de cas a montré que l’entrainement était faisable et sûre. En outre, aucune détérioration physique n’a eu lieu au cours de la période d’entrainement : les scores MFM et du test « Assisted 6-Minute Cycling » sont restés stables. De légères améliorations ont été mesurés par mesure d’intensité du muscle à l’ultrason, indiquant moins d’infiltration graisseuse dans les muscles. Ces résultats suggèrent que l’entraînement physique peut être bénéfique chez les femmes avec dystrophinopathie exprimant de faibles niveaux de dystrophine.
mots clés : Dystrophie musculaire de Duchenne, femme, Dystrophie musculaire de Becker, exercice, entrainement assisté à vélo, dystrophinopathie
Articles dans les revues scientifiques
Analysis of Different Device Interactions in a Virtual Reality Task in Individuals With Duchenne Muscular Dystrophy-A Randomized Controlled Trial
de Freitas BL, da Silva TD, Crocetta TB, Massetti T, de Araújo LV, Coe S, Dawes H, Caromano FA, Monteiro CBM. Front Neurol. 2019 Jan 29;10:24.L'objectif de l'étude était de comparer les performances de patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne à effectuer...
Longitudinal reliability of outcome measures in patients with Duchenne muscular dystrophy.
Nagy S, Schädelin S, Hafner P, Bonati U, Scherrer D, Ebi S, Schmidt S, Orsini AL, Bieri O, Fischer D.Muscle Nerve. 2020. 61(1), 63-68. Dans cette étude rétrospective, la fiabilité longitudinale des critères de jugement cliniques et radiologiques a été analysée chez 29...
Longitudinal changes in clinical outcome measures in COL6-related dystrophies and LAMA2-related dystrophies.
Jain MS, Meilleur K, Kim E, Norato G, Waite M, Nelson L, McGuire M, Duong T, Keller K, Lott DJ, Glanzman A, Rose K, Main M, Fiorini C, Chrismer I, Linton M, Punjabi M, Elliott J, Tounkara F, Vasavada R, Logaraj R, Winkert J, Donkervoort S, Leach M, Dastgir J, Hynan L,...
Effect of Combination l-Citrulline and Metformin Treatment on Motor Function in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial
Hafner P, Bonati U, Klein A, Rubino D, Gocheva V, Schmidt S, Schroeder J, Bernert G, Laugel V, Steinlin M, Capone A, Gloor M, Bieri O, Hemkens LG, Speich B, Zumbrunn T, Gueven N, Fischer D.JAMA Netw Open. 2019. 2;2(10):e1914171. Résultats d'un essai clinique...
Tamoxifen in Duchenne muscular dystrophy (TAMDMD): study protocol for a multicenter, randomized, placebo-controlled, double-blind phase 3 trial.
Nagy S, Hafner P, Schmidt S, Rubino-Nacht D, Schädelin S, Bieri O, Fischer D. Trials. 2019. 20(1), 637. Protocole d'une étude multicentrique, randomisée, en double aveugle, contrôlée contre placebo de phase III visant à démontrer l'innocuité et l'efficacité du...
Adult MTM1-related myopathy carriers: Classification based on deep phenotyping
Cocanougher BT, Flynn L, Yun P, Jain M, Waite M, Vasavada R, Wittenbach JD, de Chastonay S, Chhibber S, Innes AM, MacLaren L, Mozaffar T, Arai AE, Donkervoort S, Bönnemann CG, Foley AR.Neurology. 2019. 93 (16), e1535-e1542. Résultats d'une étude de cohorte réalisée au...