English cross-cultural translation and validation of the NM-Score: a system for motor function classification in patients with neuromuscular diseases
Vuillerot C, Meilleur KG, Jain M, Waite M, Wu T, Linton M, Datsgir J, Donkervoort S, Leach ME, Rutkowski A, Rippert P, Payan C, Iwaz J, Hamroun D, Bérard C, Poirot I, Bönnemann CG.
Arch Phys Med Rehabil. 2014. 95(11):2064-2070.e1.
Développement d’une version anglaise du NM-score. Sa validité concurrente a été testée chez 42 patients âgés de 5 à 19 ans, avec un diagnostic confirmé ou suspecté de dystrophie musculaire congénitale, en comparaison a des mesures de référence (Brooke, MFM, Activlim, test de Jebsen et myométrie). L’accord entre le patient et le clinicien concernant la cotation a été mesuré par un kappa pondéré. Des corrélations très significatifs ont été trouvée entre NM-Score et les mesures de référence MFM D1, Activlim et l’abduction de hanche. L’accord entre patients et cliniciens sur la cotation a été excellente pour D1 mais modérée pour D2 et D3. La version anglaise est donc un instrument fiable et valide, utile dans la pratique clinique et en recherche pour décrire les capacités fonctionnelles des patients atteints de maladies neuromusculaires.
Mots clés : maladies neuromusculaires, évaluation de l’incapacité, réadaptation, activités de la vie quotidienne
Articles dans les revues scientifiques
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Longitudinal changes in clinical outcome measures in COL6-related dystrophies and LAMA2-related dystrophies.
Jain MS, Meilleur K, Kim E, Norato G, Waite M, Nelson L, McGuire M, Duong T, Keller K, Lott DJ, Glanzman A, Rose K, Main M, Fiorini C, Chrismer I, Linton M, Punjabi M, Elliott J, Tounkara F, Vasavada R, Logaraj R, Winkert J, Donkervoort S, Leach M, Dastgir J, Hynan L,...
Effect of Combination l-Citrulline and Metformin Treatment on Motor Function in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial
Hafner P, Bonati U, Klein A, Rubino D, Gocheva V, Schmidt S, Schroeder J, Bernert G, Laugel V, Steinlin M, Capone A, Gloor M, Bieri O, Hemkens LG, Speich B, Zumbrunn T, Gueven N, Fischer D.JAMA Netw Open. 2019. 2;2(10):e1914171. Résultats d'un essai clinique...
Tamoxifen in Duchenne muscular dystrophy (TAMDMD): study protocol for a multicenter, randomized, placebo-controlled, double-blind phase 3 trial.
Nagy S, Hafner P, Schmidt S, Rubino-Nacht D, Schädelin S, Bieri O, Fischer D. Trials. 2019. 20(1), 637. Protocole d'une étude multicentrique, randomisée, en double aveugle, contrôlée contre placebo de phase III visant à démontrer l'innocuité et l'efficacité du...
Adult MTM1-related myopathy carriers: Classification based on deep phenotyping
Cocanougher BT, Flynn L, Yun P, Jain M, Waite M, Vasavada R, Wittenbach JD, de Chastonay S, Chhibber S, Innes AM, MacLaren L, Mozaffar T, Arai AE, Donkervoort S, Bönnemann CG, Foley AR.Neurology. 2019. 93 (16), e1535-e1542. Résultats d'une étude de cohorte réalisée au...