< Retour aux Publications

Non-Ambulant Duchenne Patients Theoretically Treatable by Exon 53 Skipping have Severe Phenotype

Servais L, Montus M, Guiner C, Ben Yaou R, Annoussamy M, Moraux A, Hogrel JY, Seferian AM, Zehrouni K, Le Moing AG, Gidaro T, Vanhulle C, Laugel V,Butoianu N, Cuisset JM, Sabouraud P, Cances C, Klein A, Leturcq F, Moullier P, Voit T.
Journal of Neuromuscular Diseases. 2015. 2(3):269-279.
Comparaison des statuts cliniques et fonctionnelles de patients non ambulants atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) traitables par le saut d’exon 53 avec d’autres patients DMD.
Les patients traitables par le saut d’exon 53 présentaient une fraction d’éjection ventriculaire gauche plus faible, plus de contractures et une tendance à avoir des poignées plus faibles et une force de pince plus faible que d’autres DMD. pincer forces que les autres patients atteints de DMD. Les scores de la MFM étaient également plus faible, mais non statistiquement significatifs. 

Lien PubMed 

Mots clés: Dystrophie Musculaire de Duchenne, saut d’exon, mesure d’évaluation, corrélation phénotype-génotype 

Articles dans les revues scientifiques

Two-minute versus 6-minute walk distances during 6-minute walk test in neuromuscular disease: Is the 2-minute walk test an effective alternative to a 6-minute walk test?

,

Witherspoon JW, Vasavada R, Logaraj RH, Waite M, Collins J, Shieh C, Meilleur K, Bönnemann C, Jain M.Eur J Paediatr Neurol. 2019. 23 (1), 165-170. L'objectif principal de l'étude est d'étudier l'utilité du test de marche de 2 minutes (2MWT) chez des patients atteints...

lire plus