Non-Ambulant Duchenne Patients Theoretically Treatable by Exon 53 Skipping have Severe Phenotype
Servais L, Montus M, Guiner C, Ben Yaou R, Annoussamy M, Moraux A, Hogrel JY, Seferian AM, Zehrouni K, Le Moing AG, Gidaro T, Vanhulle C, Laugel V,Butoianu N, Cuisset JM, Sabouraud P, Cances C, Klein A, Leturcq F, Moullier P, Voit T.
Journal of Neuromuscular Diseases. 2015. 2(3):269-279.
Comparaison des statuts cliniques et fonctionnelles de patients non ambulants atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) traitables par le saut d’exon 53 avec d’autres patients DMD.
Les patients traitables par le saut d’exon 53 présentaient une fraction d’éjection ventriculaire gauche plus faible, plus de contractures et une tendance à avoir des poignées plus faibles et une force de pince plus faible que d’autres DMD. pincer forces que les autres patients atteints de DMD. Les scores de la MFM étaient également plus faible, mais non statistiquement significatifs.
Mots clés: Dystrophie Musculaire de Duchenne, saut d’exon, mesure d’évaluation, corrélation phénotype-génotype
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