Diagnostic et histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne
Desguerre I, Laugel V.
Arch Pediatr. 2015. 22(12 Suppl 1):12S24-30.
La myopathie de Duchenne est à ce jour la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant avec une évolution inexorable, progressive conduisant au décès dans la troisième décennie. L’amélioration de la survie est liée à l’amélioration de la prise en charge orthopédique, au dépistage précoce des complications cardiaques et respiratoires mais aucune thérapeutique curative n’est applicable à ce jour en dehors des pistes pharmacogénétiques récentes.
L’identification d’« outcome measures » comme le score de 6 min de marche, le score MFM, le testing musculaire manuel ou de biomarqueurs est indispensable pour le suivi des patients et les études collaboratives.
Articles dans les revues scientifiques
Timed function tests, motor function measure, and quantitative thigh muscle MRI in ambulant children with Duchenne muscular dystrophy: A cross-sectional analysis
Schmidt S, Hafner P, Klein A, Rubino-Nacht D, Gocheva V, Schroeder J, Naduvilekoot Devasia A, Zuesli S, Bernert G, Laugel V, Bloetzer C, Steinlin M, Capone A, Gloor M, Tobler P, Haas T, Bieri O, Zumbrunn T, Fischer D, Bonati U Neuromuscul Disord. 2018....
Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy: impact on the motor function measure sensitivity to change and implications for clinical trials
Schreiber A, Brochard S, Rippert P, Fontaine-Carbonnel S, Payan C, Poirot I, Hamroun D, Vuillerot C Dev Med Child Neurol. 2018. 60(2):185-191.L'objectif de l'étude était d'étudier chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) l'évolution des...
Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients: a prospective study
Figueroa-Bonaparte S, Llauger J, Segovia S, Belmonte I, Pedrosa I, Montiel E, Montesinos P, Sánchez-González J, Alonso-Jiménez A, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J ; Spanish Pompe group.Sci Rep. 2018. 18;8(1):10898. Dans cette étude, 32 patients atteints de maladie de...
Turkish version of the Motor Function Measure Scale (MFM-32) forneuromuscular diseases: a cross-cultural adaptation, reliability, and validity study
Inal HS, Tarakçi E, Tarakçi D, Aksoy G, Mergen Kiliç S, Beser H, Beser Ç, Özdinçler AR, Durmus Tekçe H, Parman FY, Deymeer F, Oflazer ZP Turk J Med Sci. 2017. 19;47(6):1826-1833. Etude visant à tester la fiabilité et la validité d'une traduction et adaptation...
Long term longitudinal study of muscle function in patients with glycogen storage disease type IIIa
Decostre V, Laforêt P, De Antonio M, Kachetel K, Canal A, Ollivier G, Nadaj-Pakleza A, Petit FM, Wahbi K, Fayssoil A, Eymard B, Behin A, Labrune P, Hogrel JY Mol Genet Metab. 2017. 122(3):108-116. Résultats préliminaires d'une étude longitudinale évaluant chez des...
Adding quantitative muscle MRI to the FSHD clinical trial toolbox
Mul K, Vincenten SCC, Voermans NC, Lemmers RJLF, van der Vliet PJ, van der Maarel SM, Padberg GW, Horlings CGC, van Engelen BGM Neurology. 2017. 14;89(20):2057-2065. Etude, à partir d'une cohorte de 140 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale...