Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials
Richard I, Hogrel JY, Stockholm D, Payan CA, Fougerousse F; Calpainopathy Study Group, Eymard B, Mignard C, Lopez de Munain A, Fardeau M, Urtizberea JA.
Ann Clin Transl Neurol. 2016. 4;3(4):248-65.
Etude d’observation des manifestations cliniques et de la progression de la maladie chez 85 patients atteints de myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie).
Dans cette population, le sous-score MFM-D1 était le plus atteint (18,6 ± 19,7%) que le sous-score MFM-D2 (73,0 ± 18,6%) et MFM-D3 (91,4 ± 12,5%). Par ailleurs, le score MFM était fortement corrélé avec le score « manual muscle testing » (MMT) et le score composite « quantitative muscle testing » (QMT). La relation entre le score MFM et MMT était linéaire alors que la relation entre le score MFM et QMT était plutôt curviligne, indiquant que la force est perdue avant que la fonction, probablement en raison des mécanismes de compensation exercées par d’autres groupes musculaires.
Articles dans les revues scientifiques
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Longitudinal reliability of outcome measures in patients with Duchenne muscular dystrophy.
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Longitudinal changes in clinical outcome measures in COL6-related dystrophies and LAMA2-related dystrophies.
Jain MS, Meilleur K, Kim E, Norato G, Waite M, Nelson L, McGuire M, Duong T, Keller K, Lott DJ, Glanzman A, Rose K, Main M, Fiorini C, Chrismer I, Linton M, Punjabi M, Elliott J, Tounkara F, Vasavada R, Logaraj R, Winkert J, Donkervoort S, Leach M, Dastgir J, Hynan L,...
Effect of Combination l-Citrulline and Metformin Treatment on Motor Function in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial
Hafner P, Bonati U, Klein A, Rubino D, Gocheva V, Schmidt S, Schroeder J, Bernert G, Laugel V, Steinlin M, Capone A, Gloor M, Bieri O, Hemkens LG, Speich B, Zumbrunn T, Gueven N, Fischer D.JAMA Netw Open. 2019. 2;2(10):e1914171. Résultats d'un essai clinique...
Tamoxifen in Duchenne muscular dystrophy (TAMDMD): study protocol for a multicenter, randomized, placebo-controlled, double-blind phase 3 trial.
Nagy S, Hafner P, Schmidt S, Rubino-Nacht D, Schädelin S, Bieri O, Fischer D. Trials. 2019. 20(1), 637. Protocole d'une étude multicentrique, randomisée, en double aveugle, contrôlée contre placebo de phase III visant à démontrer l'innocuité et l'efficacité du...
Adult MTM1-related myopathy carriers: Classification based on deep phenotyping
Cocanougher BT, Flynn L, Yun P, Jain M, Waite M, Vasavada R, Wittenbach JD, de Chastonay S, Chhibber S, Innes AM, MacLaren L, Mozaffar T, Arai AE, Donkervoort S, Bönnemann CG, Foley AR.Neurology. 2019. 93 (16), e1535-e1542. Résultats d'une étude de cohorte réalisée au...