Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials

Richard I, Hogrel JY, Stockholm D, Payan CA, Fougerousse F; Calpainopathy Study Group, Eymard B, Mignard C, Lopez de Munain A, Fardeau M, Urtizberea JA. 
Ann Clin Transl Neurol. 2016. 4;3(4):248-65.
Etude d’observation des manifestations cliniques et de la progression de la maladie chez 85 patients atteints de myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie).
Dans cette population, le sous-score MFM-D1 était le plus atteint (18,6 ± 19,7%) que le sous-score MFM-D2 (73,0 ± 18,6%) et MFM-D3 (91,4 ± 12,5%). Par ailleurs, le score MFM était fortement corrélé avec le score « manual muscle testing » (MMT) et le score composite « quantitative muscle testing » (QMT). La relation entre le score MFM et MMT était linéaire alors que la relation entre le score MFM et QMT était plutôt curviligne, indiquant que la force est perdue avant que la fonction, probablement en raison des mécanismes de compensation exercées par d’autres groupes musculaires. 

Articles dans les revues scientifiques

Validity and Reliability of the 32-Item Motor Function Measure in 2- to 5-Year-Olds with Neuromuscular Disorders and 2- to 25-Year-Olds with Spinal Muscular Atrophy

Trundell D, Le Scouiller S, Gorni K, Seabrook T, Vuillerot C, SMA MFM Study Group. Neurol Ther. 2020. 9(2):575-584. Étude de la validité et de la fiabilité de la MFM32 chez des personnes atteintes de maladies neuromusculaires, y compris d’amyotrophie spinale infantile...

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