Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials
Richard I, Hogrel JY, Stockholm D, Payan CA, Fougerousse F; Calpainopathy Study Group, Eymard B, Mignard C, Lopez de Munain A, Fardeau M, Urtizberea JA.
Ann Clin Transl Neurol. 2016. 4;3(4):248-65.
Etude d’observation des manifestations cliniques et de la progression de la maladie chez 85 patients atteints de myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie).
Dans cette population, le sous-score MFM-D1 était le plus atteint (18,6 ± 19,7%) que le sous-score MFM-D2 (73,0 ± 18,6%) et MFM-D3 (91,4 ± 12,5%). Par ailleurs, le score MFM était fortement corrélé avec le score « manual muscle testing » (MMT) et le score composite « quantitative muscle testing » (QMT). La relation entre le score MFM et MMT était linéaire alors que la relation entre le score MFM et QMT était plutôt curviligne, indiquant que la force est perdue avant que la fonction, probablement en raison des mécanismes de compensation exercées par d’autres groupes musculaires.
Articles dans les revues scientifiques
Electrical impedance myography (EIM) in individuals with COL6 and LAMA2 congenital muscular dystrophy: a cross-sectional and two-year analysis
Nichols C, Jain MS, Meilleur KG, Wu T, Collins J, Waite MR, Dastgir J, Salman A, Donkervoort S, Duong T, Keller K, Leach ME, Lott DJ, McGuire MN, Nelson L, Rutkowski A, Vuillerot C, Bönnemann CG, Lehky TJ. Muscle Nerve. 2018. 57(1):54-60. L'objectif de cette étude...
Short-TERM Neuromuscular Electrical Stimulation Training of the Tibialis Anterior Did Not Improve Strength and Motor Function in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients
Doix AM, Roeleveld K, Garcia J, Lahaut P, Tanant V, Fournier-Mehouas M, Desnuelle C, Colson SS, Sacconi S Am J Phys Med Rehabil. 2017. 96(4):e56-e63. Etude prospective sur 10 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) et 10...
Upper extremity outcome measures for collagen VI-related myopathy and LAMA2-related muscular dystrophy
Bendixen RM, Butrum J, Jain MS, Parks R, Hodsdon B, Nichols C, Hsia M, Nelson L, Keller KC, McGuire M, Elliott JS, Linton MM, Arveson IC, Tounkara F, Vasavada R, Harnett E, Punjabi M, Donkervoort S, Dastgir J, Leach ME, Rutkowski A, Waite M, Collins J, Bönnemann CG,...
Reliability of home-based, motor function measure in hereditary neuromuscular diseases
Ruiz-Cortes X, Ortiz-Corredor F, Mendoza-Pulido C J Int Med Res. 2017. 45(1):261-271. L'objectif de cette étude est de comparer la fiabilité d'une passation de la MFM à la maison du patient ou dans un service clinique. Les résultats montrent une fidélité inter...
Longitudinal Functional and NMR Assessment of Upper Limbs in Duchenne Muscular Dystrophy
Hogrel JY, Wary C, Moraux A, Azzabou N, Decostre V, Ollivier G, Canal A, Lilien C, Ledoux I, Annoussamy M, Reguiba N, Gidaro T, Le Moing AG, Cardas R, Voit T, Carlier PG, Servais L. Neurology. 2016. 15;86(11):1022-30. Vingt-cinq patients atteint de DMD avec saut...
Treatment with L-citrulline in patients with post-polio syndrome: study protocol for a single-center, randomised, placebo-controlled, double-blind trial
Schmidt S, Gocheva V, Zumbrunn T, Rubino-Nacht D, Bonati U, Fischer D, Hafner P Trials. 2017. 9;18(1):116. Protocole d'une étude randomisée, en double aveugle, avec placebo, visant à déterminer si un traitement à base de L-citruline montre un effet positif sur des...