Cross-sectional retrospective study of muscle function in patients with glycogen storage disease type III
Decostre V, Laforêt P, Nadaj-Pakleza A, De Antonio M, Leveugle S, Ollivier G, Canal A, Kachetel K, Petit F, Eymard B, Behin A, Wahbi K, Labrune P, Hogrel JY
Neuromuscul Disord. 2016. 26(9):584-92.
Cette étude vise à identifier des mesures de la fonction musculaire prometteuses pour de futurs essais cliniques portant sur la progression naturelle de la maladie et des essais thérapeutiques chez des patients atteints de Glycogénose type III.
L’effet de l’âge sur le test musculaire manuel (MMT), la dynamométrie portatif (HHD), la MFM et le test de Purdue pegboard a été évalué. Le score MFM et la force de la poignée étaient sensibles à l’âge chez les patients âgés de plus de 29 et 37 ans.
Mots clés : Déficit d’enzyme de déramification, Glycogénose type III, Myopathie métabolique, Critère d’évaluation
Articles dans les revues scientifiques
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Trundell D, Le Scouiller S, Gorni K, Seabrook T, Vuillerot C, SMA MFM Study Group. Neurol Ther. 2020. 9(2):575-584. Étude de la validité et de la fiabilité de la MFM32 chez des personnes atteintes de maladies neuromusculaires, y compris d’amyotrophie spinale infantile...
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Gocheva V, Hafner P, Orsini AL, Schmidt S, Schaedelin S, Rueedi N, Rubino-Nacht D, Weber P, Fischer D. J Patient Rep Outcomes. 2020. 16;4(1):59. Étude de la qualité de vie liée à la santé (HRQOL), des déficiences autodéclarées et des activités de la vie quotidienne et...