Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients: a prospective study
Figueroa-Bonaparte S, Llauger J, Segovia S, Belmonte I, Pedrosa I, Montiel E, Montesinos P, Sánchez-González J, Alonso-Jiménez A, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J ; Spanish Pompe group.
Sci Rep. 2018. 18;8(1):10898.
Dans cette étude, 32 patients atteints de maladie de Pompe à début tardif (22 symptomatiques et 10 asymptomatiques) ont passé une IRM musculaire à l’aide de la technique de Dixon en 3 points et ont été évalués à l’inclusion et après 1 an à l’aide de différentes tests de la fonction motrice, dont le MFM-20, et des échelles de type « Patient-reported outcome measures ».
Les auteurs ont montré que l’IRM qualitative est un outil très efficace pour évaluer l’état musculaire des patients atteints de maladie de Pompe du point de vue morphologique et pour monitorer les patients symptomatiques et asymptomatiques.
Articles dans les revues scientifiques
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Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, Béhin A, Bouhour F, Echaniz-Laguna A, Magot A, Nadaj-Pakleza A, Orlikowski D, Sacconi S, Salort-Campana E, Solé G, Tard C, Zagnoli F, Jean-Yves H, Hamroun D, Laforêt P; French Pompe Study Group J Inherit Metab Dis. 2020. doi:...
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Ropars J, Gravot F, Ben Salem D, Rousseau F, Brochard S, Pons C. Neurology. 2020. 94(3):117-133. Revue de la littérature qui vise à évaluer la relations entre les mesures d'IRM musculaire et la sévérité de la maladie dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).Les...
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