Correlation of phenotype with genotype and protein structure in RYR1-related disorders
Todd JJ, Sagar V, Lawal TA, Allen C, Razaqyar MS, Shelton MS, Chrismer IC, Zhang X, Cosgrove MM, Kuo A, Vasavada R, Jain MS, Waite M, Rajapakse D, Witherspoon JW, Wistow G, Meilleur KG.
J Neurol. 2018. 265(11), 2506-2524.
Les variants du gène du récepteur 1 de la ryanodine du muscle squelettique (RYR1) entraînent un éventail de troubles liés à RYR1.
À partir de 47 individus, les auteurs ont cherché à élucider les corrélations entre le génotype, la structure des protéines et le phénotype clinique dans cette population.
Les déficits moteurs étaient plus apparents dans le domaine D1 de la MFM-32, [médiane (IQR) 85,4 (18,8)% du score maximal] et les cas récessifs présentaient une altération globale globale de la fonction motrice significativement plus importante que les cas dominants / de novo [79,7 (18,8 )% vs 87,5 (17,7)% du score maximum, p = 0,03].
Mots clés: Génotype-phénotype, Myopathie, Maladie neuromusculaire, RyR1, Structure-fonction
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