Functional assessment tools in children with Pompe disease: A pilot comparative study to identify suitable outcome measures for the standard of care
Ricci F, Brusa C, Rossi F, Rolle E, Placentino V, Berardinelli A, Pagliardini V, Porta F, Spada M, Mongini T.
Eur J Paediatr Neurol 2018. 22(6),1103-1109.
La progression de la maladie de Pompe a été évaluée chez 8 patients jeunes.
A partir de résultats de l’étude, les auteurs suggèrent d’utiliser la MFM-20 chez des jeunes patients atteints de Maladie de Pompe.
Mot clés : Enfants; Évaluation cognitive; Phénotype émergent; Fonction motrice; Critère de jugement; Maladie de Pompe.
Articles dans les revues scientifiques
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Luiz LC, Lima Marson FA, Almeida CCB, Contrera Toro AAD, Nucci A, Ribeiro JD. Respir Physiol Neurobiol. 2019. 262:1-11. Évaluation des déficiences motrice et respiratoire de 19 patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD).Les patients non ambulants...
Assessment of disease progression in dysferlinopathy: A 1-year cohort study
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Witherspoon JW, Vasavada R, Logaraj RH, Waite M, Collins J, Shieh C, Meilleur K, Bönnemann C, Jain M.Eur J Paediatr Neurol. 2019. 23 (1), 165-170. L'objectif principal de l'étude est d'étudier l'utilité du test de marche de 2 minutes (2MWT) chez des patients atteints...
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Todd JJ, Sagar V, Lawal TA, Allen C, Razaqyar MS, Shelton MS, Chrismer IC, Zhang X, Cosgrove MM, Kuo A, Vasavada R, Jain MS, Waite M, Rajapakse D, Witherspoon JW, Wistow G, Meilleur KG. J Neurol. 2018. 265(11), 2506-2524. Les variants du gène du récepteur 1 de la...