Functional assessment tools in children with Pompe disease: A pilot comparative study to identify suitable outcome measures for the standard of care
Ricci F, Brusa C, Rossi F, Rolle E, Placentino V, Berardinelli A, Pagliardini V, Porta F, Spada M, Mongini T.
Eur J Paediatr Neurol 2018. 22(6),1103-1109.
La progression de la maladie de Pompe a été évaluée chez 8 patients jeunes.
A partir de résultats de l’étude, les auteurs suggèrent d’utiliser la MFM-20 chez des jeunes patients atteints de Maladie de Pompe.
Mot clés : Enfants; Évaluation cognitive; Phénotype émergent; Fonction motrice; Critère de jugement; Maladie de Pompe.
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