Adult MTM1-related myopathy carriers: Classification based on deep phenotyping
Cocanougher BT, Flynn L, Yun P, Jain M, Waite M, Vasavada R, Wittenbach JD, de Chastonay S, Chhibber S, Innes AM, MacLaren L, Mozaffar T, Arai AE, Donkervoort S, Bönnemann CG, Foley AR.
Neurology. 2019. 93 (16), e1535-e1542.
Résultats d’une étude de cohorte réalisée au « NIH Clinical Center » illustrant la gamme phénotypique des porteurs de myopathie liés à MTM1 à l’âge adulte. Une classification phénotypique a été définie par le statut ambulatoire et la faiblesse musculaire, et étayée par les résultats des scores composites de l’IRM musculaire, de tests de fonction pulmonaire, et de la MFM-32
Articles dans les revues scientifiques
Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study
Audic F, de la Banda MGG, Bernoux D, Ramirez-Garcia P, Durigneux J, Barnerias C, Isapof A, Cuisset JM, Cances C, Richelme C, Vuillerot C, Laugel V, Ropars J, Altuzarra C, Espil-Taris C, Walther-Louvier U, Sabouraud P, Chouchane M, Vanhulle C, Trommsdorff V, Pervillé...
Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, Béhin A, Bouhour F, Echaniz-Laguna A, Magot A, Nadaj-Pakleza A, Orlikowski D, Sacconi S, Salort-Campana E, Solé G, Tard C, Zagnoli F, Jean-Yves H, Hamroun D, Laforêt P; French Pompe Study Group J Inherit Metab Dis. 2020. doi:...
Muscle MRI: A biomarker of disease severity in Duchenne muscular dystrophy? A systematic review
Ropars J, Gravot F, Ben Salem D, Rousseau F, Brochard S, Pons C. Neurology. 2020. 94(3):117-133. Revue de la littérature qui vise à évaluer la relations entre les mesures d'IRM musculaire et la sévérité de la maladie dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).Les...
Timed immersion expiration measures in patients with muscular dystrophies
Voos MC, Goya PSA, de Freitas BL, Pires AMT, Favero FM, Caromano FA. Arch Physiother. 2020 18;10:4. doi: 10.1186/s40945-020-0074-3. eCollection 2020. Le but de l'étude était de décrire l'évolution de l'expiration chez 57 patients atteints de dystrophies musculaires...
Evaluation of Speed-Accuracy Trade-Off in a Computer Task to Identify Motor Difficulties in Individuals With Duchenne Muscular Dystrophy – A Cross-Sectional Study
da Silva TD, Ribeiro-Papa DC, Coe S, Malheiros SRP, Massetti T, Meira Junior CM, Nicolai Ré AH, Collett J, Monteiro CBM, Dawes H. Res Dev Disabil. 2020. 96:103541. L'objectif de cette étude était d'évaluer le temps de mouvement requis lors de tâches de différents...
The Use of the Gait Profile Score and Gait Variable Score in Individuals With Duchenne Muscular Dystrophy
de Souza MA, Cezarani A, Lizzi EAD, Davoli GBQ, Mattiello SM, Jones R, Mattiello-Sverzut ACJ Biomech. 2020. 98, 109485. Etude de l'applicabilité du "Gait Deviation Index" (GDI) et du "Gait Profile Score" (GPS) chez des patients atteints de Dystrophie Musculaire de...