Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, Béhin A, Bouhour F, Echaniz-Laguna A, Magot A, Nadaj-Pakleza A, Orlikowski D, Sacconi S, Salort-Campana E, Solé G, Tard C, Zagnoli F, Jean-Yves H, Hamroun D, Laforêt P; French Pompe Study Group
J Inherit Metab Dis. 2020. doi: 10.1002/jimd.12272.
Cette étude décrit les résultats de 158 patients traités par Thérapie de Remplacement Enzymatique inclus dans un registre français de la maladie de Pompe.
Un modèle en deux phases a permis de décrire les changements dans les scores MFM après la mise en place du traitement. Le score total de la MFM a montré une augmentation initiale significative (6,6% ± 2,3 / an), suivie d’une baisse de -1,13% / an (pente de changement: -7,7 ± 2,3, p <0,01) après 0,5 an. Les sous-scores D1 et D2 ont montré un déclin progressif (-1,0% ± 0,1 / an, p <0,001), tandis que le score D3 a montré un lent déclin progressif (-0,2% ± 0,1 / an, p <0,05), confirmant que la déficience de la fonction musculaire muscle distale est minime dans la maladie de Pompe.
Mots clés : Maladie de Pompe, Sensibilité au changement
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Gocheva V, Hafner P, Orsini AL, Schmidt S, Schaedelin S, Rueedi N, Rubino-Nacht D, Weber P, Fischer D. J Patient Rep Outcomes. 2020. 16;4(1):59. Étude de la qualité de vie liée à la santé (HRQOL), des déficiences autodéclarées et des activités de la vie quotidienne et...