Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, Béhin A, Bouhour F, Echaniz-Laguna A, Magot A, Nadaj-Pakleza A, Orlikowski D, Sacconi S, Salort-Campana E, Solé G, Tard C, Zagnoli F, Jean-Yves H, Hamroun D, Laforêt P; French Pompe Study Group
J Inherit Metab Dis. 2020. doi: 10.1002/jimd.12272.
Cette étude décrit les résultats de 158 patients traités par Thérapie de Remplacement Enzymatique inclus dans un registre français de la maladie de Pompe.
Un modèle en deux phases a permis de décrire les changements dans les scores MFM après la mise en place du traitement. Le score total de la MFM a montré une augmentation initiale significative (6,6% ± 2,3 / an), suivie d’une baisse de -1,13% / an (pente de changement: -7,7 ± 2,3, p <0,01) après 0,5 an. Les sous-scores D1 et D2 ont montré un déclin progressif (-1,0% ± 0,1 / an, p <0,001), tandis que le score D3 a montré un lent déclin progressif (-0,2% ± 0,1 / an, p <0,05), confirmant que la déficience de la fonction musculaire muscle distale est minime dans la maladie de Pompe.
Mots clés : Maladie de Pompe, Sensibilité au changement
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Meilleur KG, Jain MS, Hynan LS, Shieh CY, Kim E, Waite M, McGuire M, Fiorini C, Glanzman AM, Main M, Rose K, Duong T, Bendixen R, Linton MM, Arveson IC, Nichols C, Yang K, Fischbeck KH, Wagner KR, North K, Mankodi A, Grunseich C, Hartnett EJ, Smith M, Donkervoort S,...