Treatment with L-citrulline and metformin in Duchenne muscular dystrophy: study protocol for a single-centre, randomised, placebo-controlled trial
Hafner P, Bonati U, Rubino D, Gocheva V, Zumbrunn T, Gueven N, Fischer D.
Trials. 2016. 3;17(1):389.
Protocole d’une étude randomisée, en double avaeugle, avec placebo, visant à démontrer la supériorité d’un traitement à base de L-citruline et de metformine chez des patients atteints de DMD en utilisant le sous score D1 de la MFM comme critère de jugement principal.
Mots clés : Essai clinique, DMD, L-citruline, Metformine, Fonction mitochondriale, IRM quantitative
Articles dans les revues scientifiques
How to Best Measure Disease Progression in Adult Spinal Muscular Atrophy Patients: A Clinical and Neurophysiological Study
da Graça FF, Iwabe C, Nucci A, de Rezende TJR, França MC Jr.Muscle Nerve 2026 Feb 2. doi: 10.1002/mus.70169This study aimed to identify the most sensitive clinical, patient-reported, and neurophysiological measures to detect short-term disease progression in untreated...
Rasch analysis to evaluate the motor function measure for patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy
Mul K, Horlings CGC, Faber CG, van Engelen BGM, Merkies ISJ.Int J Rehabil Res. 2021. 1;44(1):38-44.A Rasch analyses was performed on MFM data from 194 FSHD patients to assess clinimetric properties in this patient group.Rasch analysis revealed multiple limitations of...
Assessment of the validity and reliability of the 32-item Motor Function Measure in individuals with Type 2 or non-ambulant Type 3 spinal muscular atrophy
Trundell D, Le Scouiller S, Le Goff L, Gorni K, Vuillerot C. PLoS One. 2020 Sep 18;15(9):e0238786. Cette étude visait à examiner la fiabilité, la validité et la capacité à détecter les changements de la MFM32 chez des sujets atteints d'Amyotrophie Spinale Infantile...
Assessment of respiratory muscles and motor function in children with SMA treated by nusinersen
Gómez-García de la Banda M, Amaddeo A, Khirani S, Pruvost S, Barnerias C, Dabaj I, Bénézit A, Durigneux J, Carlier RY, Desguerre I, Quijano-Roy S, Fauroux B. Pediatr Pulmonol. 2021. 56(1):299-306. La performance des muscles respiratoires et la fonction pulmonaire ont...
Association Between Health-Related Quality of Life and Motor Function in Ambulant and Nonambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients
Gocheva V, Schmidt S, Orsini AL, Hafner P, Schaedelin S, Rueedi N, Weber P, Fischer D. J Child Neurol. 2019. 34(14):873-885. Étude transversale évaluant la qualité de vie liée à la santé (HRQOL) chez des patients ambulants et non ambulants atteints de dystrophie...
Validity and Reliability of the 32-Item Motor Function Measure in 2- to 5-Year-Olds with Neuromuscular Disorders and 2- to 25-Year-Olds with Spinal Muscular Atrophy
Trundell D, Le Scouiller S, Gorni K, Seabrook T, Vuillerot C, SMA MFM Study Group. Neurol Ther. 2020. 9(2):575-584. Étude de la validité et de la fiabilité de la MFM32 chez des personnes atteintes de maladies neuromusculaires, y compris d’amyotrophie spinale infantile...