Results of a two-year pilot study of clinical outcome measures in collagen VI- and laminin alpha2-related congenital muscular dystrophies
Meilleur KG, Jain MS, Hynan LS, Shieh CY, Kim E, Waite M, McGuire M, Fiorini C, Glanzman AM, Main M, Rose K, Duong T, Bendixen R, Linton MM, Arveson IC, Nichols C, Yang K, Fischbeck KH, Wagner KR, North K, Mankodi A, Grunseich C, Hartnett EJ, Smith M, Donkervoort S, Schindler A, Kokkinis A, Leach M, Foley AR, Collins J, Muntoni F, Rutkowski A, Bönnemann CG.
Neuromuscul Disord. 2015. 25(1):43-54.
Résultats d’une étude pilote visant à évaluer la faisabilité, la fiabilité et la validité de différents outils d’évaluation, dont la MFM-32, chez 33 sujets avec une Dystrophie Musculaire Congénitale (DMC) de type COL6 ou LAMA2.
La MFM-32 a montré une bonne fiabilité inter-observateur (0,92) et une bonne cohérence interne (0,96). La MFM-32 montre une bonne validité concomitante avec la Capacité vitale Forcée (CVF), la North Star Ambulatory Assessment (NSAA), l’Hammersmith Functional Motor Scale (HFMS), des tests fonctionnels chronométrés, la Measure of Activity Limitations (ACTIVLIM) et la Quality of Upper Extremity Skills Test (QUEST) (corrélations de 0,623 à 0,936).
La MFM-32 peut donc être utilisée de façon fiable chez les 2 sous types de DMC étudiés, COL6 et LAMA2.
Mots clés : Critère de jugement clinique, Dystrophie musculaire à collagène 6, Dystrophie Laminin alpha 2, Echelles de fonction motrice, Maladie neuromusculaire
Articles dans les revues scientifiques
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Trundell D, Le Scouiller S, Gorni K, Seabrook T, Vuillerot C, SMA MFM Study Group. Neurol Ther. 2020. 9(2):575-584. Étude de la validité et de la fiabilité de la MFM32 chez des personnes atteintes de maladies neuromusculaires, y compris d’amyotrophie spinale infantile...
Health-related quality of life, self-reported impairments and activities of daily living in relation to muscle function in post-polio syndrome
Gocheva V, Hafner P, Orsini AL, Schmidt S, Schaedelin S, Rueedi N, Rubino-Nacht D, Weber P, Fischer D. J Patient Rep Outcomes. 2020. 16;4(1):59. Étude de la qualité de vie liée à la santé (HRQOL), des déficiences autodéclarées et des activités de la vie quotidienne et...