Toward an objective measure of functional disability in dysferlinopathy

Woudt L, Di Capua GA, Krahn M, Castiglioni C, Hughes R, Campero M, Trangulao A, González-Hormazábal P, Godoy-Herrera R, Lévy N, Urtizberea JA, Jara L, Bevilacqua JA
Muscle Nerve. 2016. 53(1):49-57.
L’objectif de l’étude était d’évaluer, cliniquement et fonctionnellement, une cohorte de patients avec dysferlinopathie, en utilisant des échelles validées.
31 patients atteints de dysferlinopathie ont été évalués en utilisant la (MFM), le Modified Rankin Scale (MRS), l’échelle Muscle Research Council (MRC), la concentration sérique de créatine kinase (CK), les données de spirométrie de base, et des études d’échocardiographie et d’électrophysiologie.
Les scores MFM et MRC ont montré une corrélation négative significative avec la durée de la maladie et une corrélation inverse avec le MRS, mais pas avec l’âge d’apparition de la maladie, le phénotype clinique, ou le taux de CK.
Les résultats suggèrent que la MFM est un critère de jugement fiable qui peut être utile pour le suivi longitudinal dans la dysferlinopathie. 

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Mots clés : Dysferlinopathie, DYSF, Mesure de Fonction Motrice, Score MRC, Mutations récurentes 

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