Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials
Richard I, Hogrel JY, Stockholm D, Payan CA, Fougerousse F; Calpainopathy Study Group, Eymard B, Mignard C, Lopez de Munain A, Fardeau M, Urtizberea JA.
Ann Clin Transl Neurol. 2016. 4;3(4):248-65.
Etude d’observation des manifestations cliniques et de la progression de la maladie chez 85 patients atteints de myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie).
Dans cette population, le sous-score MFM-D1 était le plus atteint (18,6 ± 19,7%) que le sous-score MFM-D2 (73,0 ± 18,6%) et MFM-D3 (91,4 ± 12,5%). Par ailleurs, le score MFM était fortement corrélé avec le score « manual muscle testing » (MMT) et le score composite « quantitative muscle testing » (QMT). La relation entre le score MFM et MMT était linéaire alors que la relation entre le score MFM et QMT était plutôt curviligne, indiquant que la force est perdue avant que la fonction, probablement en raison des mécanismes de compensation exercées par d’autres groupes musculaires.
Articles dans les revues scientifiques
Clinical trial readiness to solve barriers to drug development in FSHD (ReSolve): protocol of a large, international, multi-center prospective study.
LoRusso S, Johnson NE, McDermott MP, Eichinger K, Butterfield RJ, Carraro E, Higgs K, Lewis L, Mul K, Sacconi S, Sansone VA, Shieh P, van Engelen B, Wagner K, Wang L, Statland JM, Tawil R; ReSolve Investigators and the FSHD CTRN.BMC Neurol. 2019. 10;19(1):224....
Association Between Health-Related Quality of Life and Motor Function in Ambulant and Nonambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients
Gocheva V, Schmidt S, Orsini AL, Hafner P, Schaedelin S, Rueedi N, Weber P, Fischer D.J Child Neurol. 2019. 34(14), 873-885. Cette étude transversale a montré des corrélations modérées ou élevées entre différents aspects de laqualité de vie de patients atteints de...
Cross-cultural Adaptation and Multi-centric Validation of the Motor Function Measure Chinese Version (MFM-32-CN) for Patients with Neuromuscular Diseases
Huang M, Cao J, Sun J, Li W, Qin L, Li H, Zhai C, Huang W, Gui T, Zhang K, Wang J, Vuillerot C, Wang Y, Dai M.Dev Neurorehabil. 2019. doi: 10.1080/17518423.2019.1642413. Étude de validation d'une version chinoise de la MFM-32, la MFM-32-CN.Lien PubMed Mots clés :...
Motor Function Performance in Individuals with RYR1-Related Myopathies
Witherspoon JW, Vuillerot C, Vasavada RP, Waite MR, Shelton M, Chrismer IC, Jain MS, Meilleur KG. Muscle Nerve. 2019. 60(1),80-87. Étude de l'histoire naturelle de la maladie sur une durée de 6 mois de 34 personnes atteintes de myopathie liée à RYR1 (RYR1-RM) .Les...
X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study
Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, Chê V, Schara U, Gangfuß A, D'Amico A, Dowling JJ, Darras BT, Daron A, Hernandez A, de Lattre C, Arnal JM, Mayer M, Cuisset JM, Vuillerot C, Fontaine S1, Bellance R, Biancalana V, Buj-Bello A, Hogrel JY, Landy H, Servais...
Measurements of Motor Function and Other Clinical Outcome Parameters in Ambulant Children with Duchenne Muscular Dystrophy
Nagy S, Schmidt S, Hafner P, Klein A, Rubino-Nacht D, Gocheva V, Bieri O, Vuillerot C, Bonati U, Fischer D.J Vis Exp. 2019. (143), e58784. Discussion au format vidéo portant sur les critères de jugement, dont la MFM, utilisés dans l'essai clinique "Treatment with...