Prospective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study
Chabanon A, Seferian AM, Daron A, Péréon Y, Cances C, Vuillerot C, De Waele L, Cuisset JM, Laugel V, Schara U, Gidaro T, Gilabert S, Hogrel JY, Baudin PY, Carlier P, Fournier E, Lowes LP, Hellbach N, Seabrook T, Toledano E, Annoussamy M, Servais L; NatHis-SMA study group.
PLoS One. 2018. 26;13(7):e0201004.
Données à l’inclusion, incluant les données MFM, de 81 patients inclus dans l’histoire naturelle de la maladie de l’Amyotrophie Spinale Infantile (ASI) Nathis-SMA.
Articles dans les revues scientifiques
Broadening The Imaging Phenotype of Dysferlinopathy at Different Disease Stages
Díaz J, Woudt L, Suazo L, Garrido C, Caviedes P, Cardenas AM, Castiglioni C, Bevilacqua JA. Muscle Nerve. 2016. 54(2):203-10. L'étude visait à décrire l'utilisation de l'IRM dans la dysferlinopathie et d'étudier les corrélations entre les résultats de l'IRM des...
Myotonic dystrophy type 1: frequency of ophthalmologic findings
Ikeda KS, Iwabe-Marchese C, França MC Jr, Nucci A, Carvalho KM. Arq Neuropsiquiatr. 2016. 74(3):183-8. L'objectif de l'étude était d'évaluer la fréquence de troubles ophtalmologiques de patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et d'étudier la corrélation...
Toward an objective measure of functional disability in dysferlinopathy
Woudt L, Di Capua GA, Krahn M, Castiglioni C, Hughes R, Campero M, Trangulao A, González-Hormazábal P, Godoy-Herrera R, Lévy N, Urtizberea JA, Jara L, Bevilacqua JA. Muscle Nerve. 2016. 53(1):49-57. L'objectif de l'étude était d'évaluer, cliniquement et...
Computer task performance by subjects with Duchenne muscular dystrophy
Malheiros SR, da Silva TD, Favero FM, de Abreu LC, Fregni F, Ribeiro DC, de Mello Monteiro CB. Neuropsychiatr Dis Treat. 2015. 30;12:41-8.L'objectif de l'étude est d'analyser la performance quantitative de patients atteints de DMD à entreprendre une tâche...
Diagnostic et histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne
Desguerre I, Laugel V. Arch Pediatr. 2015. 22(12 Suppl 1):12S24-30. La myopathie de Duchenne est à ce jour la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l'enfant avec une évolution inexorable, progressive conduisant au décès dans la troisième décennie....
Non-Ambulant Duchenne Patients Theoretically Treatable by Exon 53 Skipping have Severe Phenotype
Servais L, Montus M, Guiner C, Ben Yaou R, Annoussamy M, Moraux A, Hogrel JY, Seferian AM, Zehrouni K, Le Moing AG, Gidaro T, Vanhulle C, Laugel V,Butoianu N, Cuisset JM, Sabouraud P, Cances C, Klein A, Leturcq F, Moullier P, Voit T. Journal of Neuromuscular Diseases....