Longitudinal changes in clinical outcome measures in COL6-related dystrophies and LAMA2-related dystrophies.
Jain MS, Meilleur K, Kim E, Norato G, Waite M, Nelson L, McGuire M, Duong T, Keller K, Lott DJ, Glanzman A, Rose K, Main M, Fiorini C, Chrismer I, Linton M, Punjabi M, Elliott J, Tounkara F, Vasavada R, Logaraj R, Winkert J, Donkervoort S, Leach M, Dastgir J, Hynan L, Nichols C, Hartnett E, Averion GM, Collins JC, Kim ES, Kokkinis A, Schindler A, Zukosky K, Fee R, Hinton V, Mohassel P, Bharucha-Goebel D, Vuillerot C, McGraw P, Barton M, Fontana J, Rutkowski A, Foley AR, Bönnemann C.
Neurology. 2019. 93 (21), e1932-e1943.
Résultats d’une étude visant à identifier le taux de changement de critère de jugement cliniques chez des enfants atteints de 2 types différent de Dystrophie Musculaire Congénitale (CMD), les dystrophies liées à COL6 (COL6-RD) et les dystrophies liées à LAMA2 (LAMA2-RD).
47 patients ont été évalués pendant 4 ans par des critères de jugement comprenant la MFM-32, des myométries, des goniométries, des tests de fonction pulmonaire et des mesures de la qualité de vie.
Les scores totaux de la MFM-32 ont diminué annuellemnt à un taux de 4,01 et 2,60 points (p<0,01) chez les patients COL6-RD et LAMA2-RD, respectivement.
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