Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study
Audic F, de la Banda MGG, Bernoux D, Ramirez-Garcia P, Durigneux J, Barnerias C, Isapof A, Cuisset JM, Cances C, Richelme C, Vuillerot C, Laugel V, Ropars J, Altuzarra C, Espil-Taris C, Walther-Louvier U, Sabouraud P, Chouchane M, Vanhulle C, Trommsdorff V, Pervillé A, Testard H, Lagrue E, Sarret C, Avice AL, Beze-Beyrie P, Pauly V, Quijano-Roy S, Chabrol B, Desguerre I
Orphanet J Rare Dis. 2020. 12;15(1):148.
Etude de données collectées rétrospectivement dans 23 centres français de maladies neuromusculaires de 204 patients atteints d’Amyotrophie Spinale Infantile (type 1 ou 2) traités par Nusinersen.
Les patients traités pendant 2 ans ont montré des scores totaux de la MFM significativement plus élevés après 1 an, indiquant que leurs fonctions motrices s’étaient améliorées. Les scores étaient plus élevés dans les domaines des fonctions motrices axiale et proximale (D2) et distale (D3), mais il n’y avait aucune différence significative pour les scores de la position debout et transferts (D1).
Mots clés : MFM, Nusinersen, Amyotrophie Spinale Infantile type I et II
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Toward an objective measure of functional disability in dysferlinopathy
Woudt L, Di Capua GA, Krahn M, Castiglioni C, Hughes R, Campero M, Trangulao A, González-Hormazábal P, Godoy-Herrera R, Lévy N, Urtizberea JA, Jara L, Bevilacqua JA. Muscle Nerve. 2016. 53(1):49-57. L'objectif de l'étude était d'évaluer, cliniquement et...
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Non-Ambulant Duchenne Patients Theoretically Treatable by Exon 53 Skipping have Severe Phenotype
Servais L, Montus M, Guiner C, Ben Yaou R, Annoussamy M, Moraux A, Hogrel JY, Seferian AM, Zehrouni K, Le Moing AG, Gidaro T, Vanhulle C, Laugel V,Butoianu N, Cuisset JM, Sabouraud P, Cances C, Klein A, Leturcq F, Moullier P, Voit T. Journal of Neuromuscular Diseases....